Revisamos de manera breve las malformaciones congénitas de las vías respiratorias más frecuentes: la atresia de coanas y la malformación congénita de las vías respiratorias inferiores. Entidades raras pero importantes dentro de la patología congénita del recién nacido.

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Atresia de Coanas

La atresia de coanas es la obliteración o bloqueo de la abertura nasal posterior. Esta entidad a menudo se asocia con anormalidades óseas de las placas pterigoideas y anormalidades del crecimiento medio facial. Una posible etiología de la atresia de coanas sostiene que la persistencia de la membrana oronasal impide la unión de la nariz y la orofaringe. Esta teoría no tiene en cuenta las anomalías óseas y de la cara media asociadas.

Una teoría alternativa es que las alteraciones en los factores de crecimiento locales resultan en coanas pequeñas o imperforadas. La atresia de coanas ocurre en aproximadamente uno de cada 7000 nacidos vivos. Es más común en las niñas que en los niños. Aproximadamente 2/3 de los casos son unilaterales.

Atresia de Coanas en TAC de cráneo.
Atresia de Coanas en TAC de cráneo en cortes axial y coronal.

Presentación Clínica

La presentación de la atresia de coanas varía dependiendo de si uno o ambos lados están involucrados. Las personas con atresia de coanas unilateral generalmente se presentan en etapas más tardías con secreción nasal y/u obstrucción unilateral. Los bebés con atresia de coanas bilateral suelen presentar una obstrucción de la vía aérea superior, respiración ruidosa o cianosis que empeora durante la alimentación y mejora cuando el bebé llora. Se debe sospechar el diagnóstico si no se puede pasar un catéter de 5 o 6 French desde la nariz hasta la orofaringe a una distancia de al menos 32 mm.

La medida cualitativa del flujo de aire nasal, como el movimiento de un algodón bajo las fosas nasales o el empañamiento de un espejo, contribuye al diagnóstico clínico. El diagnóstico de atresia de coanas se confirma mediante tomografía computarizada con contraste intranasal que muestra un estrechamiento posterior de la cavidad nasal a nivel de la placa pterigoidea. La atresia de coanas puede ocurrir como una anomalía aislada o como parte de un síndrome de anomalía congénita múltiple.

Por ejemplo, Treacher-Collins, CHARGE (coloboma del iris o coroides, defecto cardíaco, atresia de coanas, retraso en el crecimiento y desarrollo, anormalidades genitourinarias y defectos del oído con sordera asociada), Kallmann, asociación VACTERL/VATER (anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica y/o atresia esofágica, anomalías renales y radiales, y defectos de las extremidades), así como Pfeiffer. Otras anomalías congénitas están presentes en 50 y 60% de los individuos con atresia de coanas unilateral y bilateral, respectivamente. 

Además de un examen físico completo para detectar anomalías asociadas, se debe interconsultar a cardiología y oftalmología en los bebés con atresia de coanas. Las anomalías asociadas incluyen:

  • Deformidades faciales, nasales o palatinas.
  • Polidactilismo
  • Cardiopatía congénita
  • Coloboma del iris y retina.
  • Discapacidad intelectual
  • Malformaciones del oído externo.
  • Atresia esofágica
  • Craneosinostosis
  • Fístula traqueoesofágica.
  • Meningocele

Manejo de la Atresia de Coanas

El manejo inmediato de los lactantes con atresia de coanas incluye la colocación de una vía aérea oral y el inicio de la alimentación por sonda. La reparación definitiva implica la punción transnasal y la colocación de stent o la resección endoscópica del tabique nasal posterior mediante un abordaje transnasal con o sin colocación de stent. La punción transnasal ha perdido popularidad debido a una tasa de recurrencia inaceptable.

Las ventajas del abordaje endoscópico transnasal incluyen una visión clara del campo operatorio y la eliminación precisa de la placa atrésica y vómer posterior sin dañar las estructuras circundantes. El enfoque transpalatal clásico está reservado para casos difíciles o recurrentes. La recurrencia de la estenosis puede ocurrir incluso después de una cirugía exitosa.

Malformación Congénita de las Vías Respiratorias Inferiores

La malformación congénita de las vías respiratorias inferiores, anteriormente conocida como malformación adenomatoide quística congénita, es una anomalía del desarrollo del tracto respiratorio. Las malformación congénita de las vías respiratorias inferiores se clasifica en los tipos 0 a 4, que se definen patológicamente y tienen diferentes presentaciones clínicas y pronósticos.

La malformación congénita de las vías respiratorias inferiores tipo 1 comprende aproximadamente el 70% de los casos. Se pueden detectar grandes quistes en la ecografía prenatal y pueden causar dificultad respiratoria en el neonato. Los quistes más pequeños pueden presentarse meses o años más tarde como hallazgos incidentales en estudios de imagen o como foco de infección pulmonar recurrente. La malformación congénita de las vías respiratorias inferiores tipo 1 se asocia con un ligero riesgo de malignidad. Se debe tener cuidado de no clasificar erróneamente las lesiones tipo 4 como tipo 1, ya que las lesiones tipo 4 tienen un alto potencial de malignidad.

Las malformación congénita de las vías respiratorias inferiores de tipo 4 comprende del 5 al 10% de todos los casos. Muchas de estas lesiones son formas quísticas de blastoma pleuropulmonar (PPB), por lo que la identificación y resección de estas lesiones es esencial. Las claves importantes que sugieren este tipo de malformación congénita de las vías respiratorias inferiores son la presentación con neumotórax, la presencia de quistes pulmonares bilaterales o multifocales, o antecedente familiar de quistes pulmonares o afecciones asociadas con PPB.

Diagnóstico por Imagen

Todos los bebés con un diagnóstico prenatal de malformación congénita de las vías respiratorias inferiores deben someterse a una radiografía de tórax en el período neonatal, incluso si están asintomáticos e incluso si la lesión parece resolverse en ecografías prenatales seriadas. Además, a todos los bebés se les debe realizar una tomografía computarizada (TAC) o imágenes de resonancia magnética (RM). El momento ideal para la toma de los estudios depende de los síntomas y de los resultados de la radiografía de tórax inicial. La TAC o la RM se deben realizar incluso en bebés con radiografías de tórax normales porque las radiografías simples a menudo no detectan esta entidad en neonatos asintomáticos.

Manejo de la Malformación congénita de las vías respiratorias inferiores

En pacientes con malformación congénita de las vías respiratorias inferiores que está causando algún síntoma respiratorio (dificultad respiratoria o taquipnea), se recomienda resección quirúrgica en lugar de observación. Todos los quistes resecados deben examinarse cuidadosamente para detectar datos de malignidad. Los lactantes asintomáticos con un diagnóstico prenatal de malformación congénita de las vías respiratorias inferiores deben evaluarse con una radiografía de tórax en el período neonatal. El manejo posterior depende de si hay características que sugieran un alto riesgo de complicaciones

Para lactantes y niños con características de alto riesgo (lesiones grandes en la radiografía de tórax, quistes bilaterales o multifocales, antecedentes familiares de afecciones asociadas a blastoma pleuropulmonar o neumotórax), se recomienda la resección quirúrgica temprana en lugar de observación. Estos bebés deben ser evaluados con tomografía computarizada o resonancia magnética antes de la cirugía para confirmar el diagnóstico y seguir evaluando la lesión. Para bebés y niños con lesiones pequeñas y ninguna de las otras características de alto riesgo descritas anteriormente, la resección quirúrgica electiva o el tratamiento conservador con observación son opciones razonables. Si se elige la resección quirúrgica para estos pacientes, generalmente se realiza después del período neonatal pero antes de los 12 meses de edad.

Si se elige la observación, se recomienda un seguimiento clínico cercano durante el primer año de vida para monitorear el desarrollo de síntomas de dificultad respiratoria o infección, así como realizar imágenes de TAC o RM a los seis meses de edad y anualmente a partir de entonces. Para los bebés asintomáticos al nacimiento, el riesgo de desarrollar una infección no está bien delineado. Está claro que algunos de estos bebés desarrollarán infección durante los primeros años de vida si no se realiza la cirugía, pero las estimaciones del riesgo de infección varían de 3 a 30%. Para la mayoría de los lactantes con malformación congénita de las vías respiratorias inferiores, la resección quirúrgica en el período neonatal es curativa y el pronóstico excelente.

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