Diagnosticar a primera vista no es cosa de novatos. ¿Sabes identificar los síndromes malformativos congénitos más comunes, a ojo de buen cubero? Despreocúpate colega, el asunto es ganar experiencia con pacientes, pero mientras tanto te damos los datos clave de las 6 malformaciones que debes saber identificar.

Aunque las anomalías congénitas son genéticas, infecciosas, etc; algunas veces es difícil identificar las causas exactas. Muchas de ellas pueden ser prevenidas con vacunación, ingesta adecuada de ácido fólico, control prenatal oportuno, yodo, entre otras

1. Sx. Down (trisomía 21)

Se lleva el trofeo por ser la más común de las anormalidades cromosómicas en neonatos varones. Las características dismórficas que debes identificar en neonatos son: perfil facial plano, fisuras palpebrales inclinadas, orejas anómalas, hipotonía, reflejo de Moro pobre, displasia de falange media del quinto dedo, pliegue palmar transverso(simiano), piel excesiva en la nuca, articulaciones hiperflexibles, displasia de pelvis, peso, estatura y perímetro cefálico menores al promedio. Solicita cariotipo confirmatorio para que no des un veredicto apresurado del cual después tengas que disculparte embarazosamente. A grandes rasgos, el retraso mental en Down va de medio a moderado. La mitad aproximadamente presentará enfermedad cardiaca congénita, por lo que una buena auscultación y derivación oportuna al cardiólogo es ideal. Las anormalidades gastrointestinales son raras (5%). Los hombres presentan infertilidad, pero las mujeres pueden embarazarse. Nunca subestimes la orientación psicológica que debes dar a los padres, ya que de ésto dependerá en gran medida el éxito en el manejo.

2. Sx Turner

¿Amenorrea primaria, estatura baja, cuello corto? Bien podría ser Síndrome Turner… Ésta es la anormalidad cromosómica sexual más común en mujeres.

Identifícala rápido con la clínica, a la observación los pacientes presentan:

  • Estatura baja (muy característica)
  • Cuello corto y alado (pteriguim colli para los que les gusta el latín)
  • Pecho en forma de escudo, con pezones ampliamente separados (teletelia)
  • Cúbito valgo
  • Orejas rotadas
  • Línea del cuero cabelludo posterior con implantación baja
  • Deformidad de Madelung en la muñeca (acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito)
  • Linfedema de manos y pies (en neonatos)
  • Displasia ungueal
  • Arco del paladar elevado
  • Cuarto metacarpiano corto

Al crecer (y sería bueno advertir a la familia), el paciente podría presentar pérdida de la audición, otitis media, hipotiroidismo, intolerancia a carbohidratos, anormalidades de función hepática, enfermedades autoinmunes, hipertensión, intervalo QT prolongado, trastornos metabólicos o dermatológicos, defectos en el desarrollo morfológico facial, cardíaco, urológico u óseo; cada uno con su respectivo manejo; sin embargo, la inteligencia estará respetada. Despreocúpate de un embarazo complicado, la infertilidad se presenta en un 95%. Si tienes la suerte de toparte con un paciente con clínica de Síndrome Turner, es tu deber confirmarlo genéticamente ahora que sabes el patrón clásico.

3. Ictiosis

Las ictiosis son un grupo heterogéneo de desórdenes también llamados de queratinización o cornificación. Entre ellos el más común (de los hereditarios) es la ictiosis vulgar, con 1 afectado por cada 250 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas incluyen escamas finas blanco-grisáceas con predominio en abdomen y superficies extensoras de extremidades, escasas en zonas de flexión y cara. Las palmas y plantas presentarán hiperlinearidad. La queratosis pilaris es común en la zona superior de brazos y piernas. Estos pacientes se verán más afectados en temporales fríos y secos; mostrando mejoría en presencia de calor y/o humedad. Este trastorno se asocia con un mayor riesgo de atopias (eg. asma, alergias o dermatitis atópica). Su tratamiento es meramente sintomático, para calmar las dolencias de la piel, e incluye emolientes, humectantes y queratolíticos.

4. Espina bífida

Los defectos del tubo neural (DTN) son causa importante de anomalías congénitas, siendo la espina bífida la más común. Esta inconfundible patología se caracteriza por una hendidura en la columna vertebral con su correspondiente defecto en la piel; de manera que las meninges y la médula espinal están expuestas casi siempre a nivel lumbo-sacro, por lo que no se te debe escapar en Tococirugía. La deficiencia de ácido fólico está implicada en la aparición de esta malformación, también el uso de valproato o antagonistas de ácido fólico como: carbamazepina, fenobarbital, fenitoína, primidona, sulfasalazina, triamtereno y trimetoprim. El diagnóstico prenatal se realiza mediante la detección de Alfa fetoproteína (AFP) sérica en el segundo trimestre de gestación, si resulta positiva debes realizar otra para corroborar. Esta prueba también será útil para detectar anencefalia (otro de los DTN donde la supervivencia es nula). El diagnóstico definitivo se realiza mediante ultrasonografía.

La cirugía fetal sería un excelente manejo para prevenir complicaciones y dar un mejor pronóstico, pero tristemente sólo se realiza en algunos centros quirurgicos del mundo. Estos pacientes pueden presentar disfunción del tronco cerebral por malformación de Chiari, así como dificultad en la deglución, estridor, parálisis de cuerdas vocales, episodios de apnea, estrabismo, debilidad facial y de extremidades superiores, hipotonía, parálisis o ausencia de sensibilidad en extremidades inferiores y tronco, incontinencia fecal y urinaria. Además, el 90% presentará ventrículos agrandados, lo cual puedes interpretar como cierto grado de hidrocefalia.

5. Sx Edwards (trisomía 18)

Aunque no es muy común, el Síndrome Edwards es la segunda de las 3 principales trisomías autosómicas (y altamente preguntable en exámenes). Mayor incidencia en mujeres y se relaciona con edad materna avanzada (al igual que Down). La mayoría son diagnosticados prenatalmente y mueren in útero, con hallazgos ultrasonográficos relacionados a la restricción del crecimiento, polihidramnios y manos anormalmente cerradas.

Sin embargo, existen mosaicismos genéticos en los que el producto llega a término. Sus manifestaciones clínicas pueden involucrar cualquier órgano o sistema. Las principales características fenotípicas que observarás en neonatos son: RCIU, hipertonía, occipucio prominente, boca pequeña, micrognatia, orejas puntiagudas, esternón corto, riñón en herradura, dedos flexionados con el índice sobrepuesto en el medio y el meñique sobrepuesto en el anular. En más del 50% tendremos enfermedad cardiaca congénita con afectación valvular, el 75% con afectación gastrointestinal. También la onfalocele y los quistes de plexo coroideo son comunes. Al primer año presentan incapacidad intelectual, y su tratamiento será de acuerdo a las manifestaciones que tengan.

6. Sx Patau (trisomía 13)

En esta trisomía, menos famosa pero no menos importante, la mayoría de los fetos diagnosticados morirán in útero, si acaso llegarán a los 6 meses de vida y con mucha intervención médica. Un estudio realizado en Japón mostró una mayor supervivencia bajo tratamiento intensivo sin poder escaparse del daño intelectual severo, convulsiones y déficit en ganancia ponderal; debido a ésto se recomienda manejo de soporte pero no intensivo. En los que sobreviven al nacimiento encontraremos variadas anormalidades como: holoprosencefalia, ausencia del nervio o bulbo olfatorio, frente inclinada, microftalmia, coloboma del iris, sordera, hendidura de labio y paladar. Algunas otras incluyen onfalocele, hernia umbilical, malformaciones genitourinarias, hemangiomas superficiales, defectos de cuero cabelludo, polidactilia, uñas convexas estrechas, pies en mecedora y defectos cardíacos congénitos.

¡Listo colega, ahora no te tomaran por sorpresa!, podrás identificar, distinguir y manejar las patologías malformativas más comunes como interno, pasante, especialista o médico general en consulta.

Referencias:

  1. Choate, K. Overview of the inherited ichthyoses. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)
  2. Hochberg, L. Folic acid supplementation in pregnancy. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)
  3. Hochberg, L. Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects . En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)
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  5. Ostermier, K. Down syndrome: Clinical features and diagnosis . En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)
  6. Saenger, P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis). En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)
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  8. Weremowicz, S. Congenital cytogenetic abnormalities . En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)

Última modificación: 30/06/2015 a las 14:44

1 COMENTARIO

  1. Saludos Sapiens Medicus. Por favor pueden hablar sobre el síndrome de Meckel-Gruber. porque los principales diagnósticos diferenciales de este síndrome son: la trisomia 13 y la trisomia 18…ya que su clínica es muy parecida, sin embargo el síndrome de Meckel gruber se caracteriza principalmente por el encefalocele occipital, riñones poliquisticos y polidactilia postaxial. Gracias

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