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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que existe una falta parcial o total de un factor esencial de la coagulación sanguínea.

Actualízate sobre este tema en tan sólo 2 minutos.

La hemofilia tipo A ,es producida por el déficit del factor VIII , y la hemofilia tipo B, producida por el déficit de factor IX, son enfermedades hereditarias con una herencia ligada al cromosoma X.

Ligado al cromosoma X

Debido a la vinculación sexual del trastorno, hay una mayor prominencia en los hombres que en las mujeres. Aproximadamente un tercio de los nuevos diagnósticos es donde no hay antecedentes familiares previos. Aparece en todo el mundo y ocurre en todos los grupos raciales. 400.000 personas en todo el mundo padecen la enfermedad. La incidencia de estos trastornos hemorrágicos ligados al X se estima en 1 en 5.000 y 1 en 30.000 nacimientos masculinos.

Hemofilia A

Esta caracterizada por hemartrosis y hemorragias de los tejidos blandos. El tiempo de protrombina (TP) es normal, mientras que el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) generalmente esta prolongado. Su gravedad está relacionada con la deficiencia del factor VIII.

El estudio molecular de la hemofilia tipo A se puede realizar por ánalisis del ADN genómico mediante amplificación, utilizando cebadores específicos de la secuencia del gen. El gran tamaño de la región codificadora y la dificultad para detectar reagrupamientos genéticos han llevado a utilizar otras estrategias moleculares.

Hemofilia B

Clínicamente es indistinguible de la hemofilia A, la causa es la alteración en la concentración de factor IX. Se han descrito un gran número de mutaciones en el gen del factor IX, siendo la mayoría mutaciones puntuales localizadas en los exones 7 y 8. Aproximadamente un 2-5% son grandes deleciones. Existen dos variantes:

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Hemofilia B de Leyden: se caracteriza por la disminución del nivel de actividad de este factor. Se debe a defectos en la zona promotora del gen y cursa con concentraciones muy bajas de factor IX, durante la infancia, que aumenta gradualmente a lo largo de la pubertad. Las manifestaciones por lo tanto disminuyen al aumentar la edad.

Hemofilia B Bm: En estos pacientes se presenta ademas de un alargamiento del TTPa, una prolongación del TP. Las alteraciones genéticas comprenden mutaciones en el extremo carboxiterminal (Arg180) o en la región aminoterminal (Val181,Val182) que afecta al dominio catalítico

Clasificación

Grado de severidadDeficiencia de factorManifestaciones
Grave<1 UI / dl (<0,01 UI / ml) o
<1% de lo normal
Sangrado espontáneo en las articulaciones o los músculos
Moderada 1-5 UI / dl (0,01-0,05 UI / ml) o
1-5% de lo normal
Sangrado espontáneo ocasional; sangrado prolongado con trauma menor o cirugía
Leve5-40 UI / dl (0,05-0,40 UI / ml) o
5- <40% de lo normal
Sangrado severo con trauma o cirugía mayor, sangrado espontáneo es raro.

Pronóstico 

La administración de factores de coagulación ayuda a los individuos afectados a vivir con la enfermedad. Hay varios cambios de estilo de vida que se puede hacer como un hemofílico, y aunque una enfermedad grave, puede ser tolerable con las precauciones adecuadas y la terapia. Las perspectivas para los jóvenes con hemofilia son excelentes. Sin embargo, se prevé que el número de personas con hemofilia en los países desarrollados aumentará de manera constante durante las próximas décadas

Durante décadas el tratamiento ha sido sustituir la proteína defectuosa por un factor intravenoso disponible. La hemofilia se encuentra ahora en la

Precipicio de una revolución terapéutica. La aparición de tantas opciones potenciales de tratamiento para los pacientes con hemofilia ofrece una oportunidad emocionante para refinar y mejorar nuestras estrategias actuales  de manejo y metas terapéuticas.

El objetivo es  individualizar la atención para satisfacer las necesidades de nuestros pacientes sin agotar los recursos financieros de nuestro sistema de salud.

Referencias Bibliográficas

Hartmann J, Croteau SE. 2017 Clinical trials update: Innovations in hemophilia therapy. Am J Hematol. 2016;91(12):1252-1260.

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Peyvandi F, Mannucci PM, Garagiola I, et al. A Randomized Trial of Factor VIII and Neutralizing Antibodies in Hemophilia A. N Engl J Med. 2016;374(21):2054-64

Última modificación 17 de abril del 2017 7:00 horas

 

 

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