La necrosis quística de la media consiste en la pérdida de células musculares lisas de la lámina elástica, fragmentación y desestructuración de las fibras elásticas y degeneración mucoide. En ocasiones, dicha degeneración se asocia a la formación de quistes de contenido mixoide y áreas de fibrosis. La necrosis quística de la media ocurre de manera progresiva con la edad, en particular cuando se asocian factores de riesgo cardiovascular, con énfasis en la hipertensión arterial.
El proceso degenerativo cursa con cierta actividad inflamatoria y, dentro de su etiopatogenia, juegan un papel importante determinadas metaloproteasas que degradan la elastina. En pacientes jóvenes juegan un papel importante las alteraciones genéticas del tejido conjuntivo, como en el síndrome de Marfan (fibrilina-1), el de Beals (fibrilina-2, Ehler-Danlos (colágeno III), o el síndrome de Loeys-Dietz. La degeneración precoz de la media ocasiona la disección de la aorta, principal causa de muerte en estos pacientes.
Otros síndromes asociados a aneurismas de la aorta ascendente son la poliquistosis renal, el síndrome de Turner, Noonan y el de Alagille. La necrosis quística de la media ocasiona aneurismas fusiformes de la aorta ascendente y de los senos de Valsalva, provocando insuficiencia aórtica y, a menudo, disección y/o ruptura de la aorta. No existe un tratamiento específico para la necrosis quística de la media, se debe indicar tratamiento antihipertensivo, al igual que β-bloqueadores a pacientes con síndrome de Marfan y aneurisma aórtico.