Facomatosis

Los síndromes neuro-cutáneos son un grupo de trastornos caracterizados por la afectación conjunta de las diferentes estructuras generadas en el desarrollo embriológico del neuroectodermo (Sistema Nervioso Central, Sistema Nervioso Periférico y piel).

Angiomatosis Encefálo trigeminal (Síndrome de Sturge-Weber)

Es una malformación capilar en la primera y segunda rama del trigémino. Produce crisis comiciales

Neurofibromatosis Tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de Von Recklinghausen, es un tipo de NF autosómica dominante debida a la mutación y pérdida de DNA del gen NF1 situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2).

Criterios para NF1 (2 o más criterios)
2 o másNeurofibromas. Son tumores cutáneos, subcutáneos o plexiformes
6 o más manchas cutáneas hiperpigmentadas de color café con leche (MCCL)
Efélides en pliegues axilares o inguinales (signo de Crowe)
Nódulos de Lisch en el iris que en realidad son neurofibromas pequeños
Glioma óptico
Alteraciones óseas como displasia esfenoidal, pseudoartrosis, adelgazamiento de la cortical de los huesos largos
Familiar de primer grado afectado

Neurofibromatosis tipo 2

La NF2 es un trastorno de herencia autosómica dominante; el gen responsable en el brazo largo del cromosoma 22, 22q11.1-13.1. El producto del gen es una proteína denominada Merlina.

Criterios diagnósticos de Neurofibromatosis tipo 2
Masas Nerviosas bilaterales en el VIII par craneal (TC o RMN)
Familiar de primer grado o alguno de los siguientes: Masa nerviosa unilateral en VIII par. Dos o más de los siguientes: -Neurofibroma -Glioma -Schwannoma -Opacidad lenticular postcapsular juvenil

Esclerosis Tuberosa

También llamada enfermedad de Bourneville, la esclerosis tuberosa es el 2º síndrome neurocutáneo más frecuente detrás de la NF1, tiene una herencia autosómica dominante con afectación del cromosoma 9 y 16, que codifican la proteína hamartina y tuberina. Consiste en una alteración de la migración, proliferación y diferenciación celular en el SNC, de forma genérica, una hamartomatosis. El diagnóstico definitivo de esclerosis tuberosa se establece cuando se constatan dos criterios mayores o uno mayor y dos menores

Criterios mayores	Criterios menores
Fibromas ungueales o periungueales múltiples no traumáticos	Pólipos rectales hamartomatosos
Manchas hipomelanóticas (2 o más)	Quistes óseos
Placa de piel de zapa (nevus de tejido conectivo)	Líneas de migración radial de la substancia blanca cerebral
Tubérculos corticales	Fibromas gingivales
Nódulos subependimarios	Hamartoma no renal
Astrocitoma subependimario de células gigantes	Mancha acrómica retiniana
Linfangiomiomatosis pulmonar	Máculas hipopigmentadas en "confeti"
Angiomiolipoma renal	Quistes renales múltiples
Angiofibromas faciales o placa en la frente	Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
Criterios diagnósticos de Complejo Esclerosis Tuberosa (CET)

Enfermedad de Von Hippel-Lindau (Angiomatosis Cerebelo-Retiniana)

El síndrome de VHL es una hemangioblastomatosis múltiple de herencia autosómica dominante que afecta el cromosoma tres, cuyo diagnóstico es difícil a través de la sintomatología cutánea.

Con historia familiar	Sin historia familiar
HCR	HCR
Hemangioblastoma SNC	Hemangioblastoma
Lesiones viscerales (carcinoma renal, feocromocitoma, quistes renales, pancreáticos, paragangliomas, tumores del saco endolinfático
Criterios diagnósticos de la enfermedad de Von Hippel-Lindau	*Es necesario una segunda lesión