Enfermedades Del Metabolismo

Porfirias

Trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de las porfirinas, ocasionados por deficiencia de 7 de las 8 enzimas implicadas en la biosíntesis del hem en la médula ósea o el hígado. Producen fotosensibilización. Se clasifican en eritropoyéticas o hepáticas.

Protoporfiria Eritropoyética

Es una enfermedad familiar por mutación en un gen que codifica para la ferroquelatasa, casi siempre autosómica dominante, debida a la presencia de un fotosensibilizante endógeno, la protoporfirina IX, es poco frecuente y por lo general aparece en la infancia.

Presentación Clínica

Origina lesiones tempranas no mutilantes de tipo varioliforme, principalmente en cara; aparece en brotes, no hay porfirinuria.

Tratamiento

Protección física contra la luz solar y uso de protectores solares. Cloroquina, 125 mg dos veces por semana, durante 2 a 7 meses; como dosis inicial pueden darse 250 mg/día por varias semanas.

Porfiria Cutánea Tarda

Padecimiento familiar o adquirido de aparici.n tard.a, producido o desencadenado por sustancias hepatotóxicas como el alcohol. En alrededor del 75% los casos son no hereditarios por lo que se denomina esporádicos, y el 20 % restante tiene un patrón familiar.

La porfiria cutánea tarda  de tipo I se relaciona con deficiencia de la actividad de UROGEN en el hígado; la de tipo II, en los eritrocitos y el hígado, y se ha descrito un tipo III, con deficiencia de dicha enzima en los eritrocitos, pero con cifras normales en el hígado.

Presentación Clínica

La localización habitual son zonas expuestas, como cara y dorso de las manos; se presenta fragilidad cutánea, que se manifiesta por la producción de erosiones con traumatismos mínimos. Se manifiesta por fragilidad cutánea, ampollas e hipertricosis, principalmente en cara y dorso de las manos; se acompaña de porfirinuria.

Diagnóstico

Altas concentraciones urinarias de uroporfirina, heptacarboxilo porfirina y de isocoproporfirina fecal . Prueba de sobrecarga de hierro con niveles de hierro, ferritina sérica y capacidad total de fijación de hierro

Tratamiento

Evitar la exposición solar. Está indicada la flebotomía con sangría de 400 a 500 ml 1 o 2 veces al mes o 50 ml por semana, solas o combinadas con cloroquinas, 125 mg dos veces por semana.

Porfiria Eritropoyética Congénita (de GÜNTHER)

Es la forma más grave, rara con herencia autosómica recesiva por mutación en el gen que codifica para la uroporfirinógeno III sintasa. El recién nacido tiñe los pañales de rojo y presenta progresivamente eritrodoncia, esplenomegalia y anemia hemolítica. Existe marcada fotosensibilidad con vesículas e hipertricosis en partes expuestas, que originan mutilaciones en los pabellones auriculares, la nariz y los dedos.

Hidroa vacuniforme y linfoma tipo hidroa

Fotodermatosis rara de causa desconocida, que suele iniciarse en la edad escolar y remite después de la pubertad. Se ubica en las partes expuestas a la luz solar, como cara y dorso de las manos; se caracteriza por papulovesículas y vesiculoampollas que dejan cicatrices varioliformes; no hay afección sistémica. Existe una forma grave que se relaciona con linfoma (linfoma tipo hidroa).

Tratamiento

Protección contra la luz solar con filtros solares. Cloroquina, 125 a 250 mg/día; talidomida (con anticoncepción estricta en casos graves de 100 a 200 mg/día.