La hernia diafragmática congénita es un defecto del desarrollo del diafragma que permite que las vísceras abdominales se hernien hacia el tórax. Los neonatos afectados usualmente se presentan con dificultad respiratoria en las primeras horas de vida pudiendo ser leve o incluso grave con altas tasas de mortalidad. Con la llegada del diagnóstico prenatal y la mejora de la atención neonatal, la supervivencia ha mejorado, pero aún existe un riesgo importante de muerte y complicaciones en los bebés con hernia diafragmática congénita.

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Debido a que la hernia ocurre durante un período crítico del desarrollo pulmonar, las manifestaciones clínicas de la hernia diafragmática congénita se deben a los efectos patológicos de las vísceras herniadas sobre el desarrollo pulmonar. Con el aumento de la gravedad de la compresión pulmonar, hay disminución de la ramificación arterial bronquial y pulmonar, lo que resulta en un aumento de los grados de hipoplasia pulmonar. La hipoplasia pulmonar es más grave ipsilateral. Sin embargo, la hipoplasia pulmonar puede desarrollarse en el lado contralateral si el mediastino se desplaza y comprime el pulmón. La ramificación arterial se reduce, lo que resulta en una hiperplasia muscular del árbol arterial pulmonar, contribuyendo a un mayor riesgo de hipertensión pulmonar persistente del recién nacido.

La herniación diafragmática se clasifica en tres tipos: hernia hiatal (esofágica), hernia anterior (o de Morgagni) y hernia diafragmática congénita (o de Bochdalek), que es un defecto en la zona posterolateral del diafragma por el cual pasan vísceras abdominales a la cavidad torácica, hipoplasia pulmonar (con disminución del área vascular pulmonar) y malrotación intestinal.

Presentación Clínica

Aunque la exploración prenatal mediante ultrasonido puede identificar la hernia diafragmática congénita a una edad gestacional media de 24 semanas, existe una amplia gama de sensibilidad reportada en su detección. Otras anomalías asociadas (p.e. cardíacas) se observan en aproximadamente el 50% de los casos, y su presencia mejora la sensibilidad de la detección de la hernia diafragmática congénita. Después del nacimiento, los bebés presentan dificultad respiratoria en las primeras horas o días de vida. El espectro puede variar desde la presentación más común de la dificultad respiratoria aguda al nacer hasta síntomas mínimos o nulos, que se observa en un grupo mucho más pequeño de pacientes con presentación tardía.

En pacientes con presentación al nacimiento, el grado de dificultad respiratoria depende de la gravedad de la hipoplasia pulmonar y del desarrollo de hipertensión pulmonar persistente del recién nacido. El parto postérmino, la hipoxemia y la acidosis aumentan el riesgo de hipertensión pulmonar al inducir un elemento vasoconstrictor reactivo al componente preexistente de hiperplasia muscular arterial. En algunos casos, la hipoplasia pulmonar es tan grave que es incompatible con la vida. En la mayoría de los casos la herniación ocurre de lado izquierdo. Las hernias diafragmáticas del lado derecho ocurren en aproximadamente el 15% de los casos y la hernia bilateral en 1 a 2%.

Aunque no hay diferencia en la mortalidad entre las lesiones del lado izquierdo y del derecho, puede haber una mayor incidencia de complicaciones pulmonares asociadas con la hernia del lado derecho versus el lado izquierdo. La hernia bilateral se asocia con una alta tasa de mortalidad. La insuficiencia suprarrenal es un hallazgo común en los bebés con hernia diafragmática congénita. Las anomalías asociadas se observan en aproximadamente el 50% de los casos e incluyen anomalías cromosómicas, cardiopatía congénita y defectos del tubo neural.

Hallazgos de la exploración física

Los hallazgos físicos incluyen un tórax en barril, abdomen con aspecto de escafoides (debido a la herniación de los contenidos abdominales hacia el tórax) y la ausencia de ruidos respiratorios ipsilateral. En pacientes con hernia del lado izquierdo, el latido del corazón se desplaza hacia la derecha debido a su desviación en el mediastino.

Diagnóstico

Si el diagnóstico no se ha realizado durante las consultas prenatales, el diagnóstico debe sospecharse en cualquier bebé a término con dificultad respiratoria, especialmente si hay ausencia de ruidos respiratorios. El diagnóstico se realiza mediante una radiografía de tórax que muestra una herniación de los contenidos abdominales (generalmente intestino que contiene aire o líquido) en el hemitórax con poco o ningún pulmón aireado visible en el lado afectado.

Otros hallazgos radiográficos incluyen el desplazamiento contralateral de las estructuras mediastínicas (p.e. corazón), la compresión del pulmón contralateral y la reducción del tamaño del abdomen con el intestino intraabdominal que contiene aire disminuido o ausente. El diagnóstico puede facilitarse mediante la colocación de sonda nasogástrica, ya que la radiografía de tórax puede mostrar la sonda dentro de la cavidad torácica o una desviación de su curso anatómico esperado.

Hernia Diafragmática Congénita Rx.
Hernia Diafragmática Congénita en la radiografía de tórax. Se observan múltiples asas intestinales en el hemitórax izquierdo. Caso cortesía del Dr. Jeremy Jones, Radiopaedia.org, rID: 24110

Si la hernia diafragmática congénita está en el lado derecho, el hígado puede ser el único órgano herniado y aparecerá como una gran masa torácica de tejido blando con ausencia de sombra hepática intraabdominal en la radiografía de tórax.

Manejo de la Hernia Diafragmática Congénita

El manejo de la hernia diafragmática congénita se asocia con tasas de supervivencia del 70 al 92%. El tratamiento médico preoperatorio consiste en la corrección (si es necesaria) y la estabilización de la oxigenación, la presión arterial y el estado ácido-base del bebé. La acidosis y la hipoxia aumentan el riesgo de hipertensión pulmonar. La hipotensión aumenta el riesgo de cortocircuito de derecha a izquierda, lo que contribuye a la hipoxia tisular. Posteriormente se realiza la reparación quirúrgica, que incluye el cierre del defecto diafragmático y la reducción de las vísceras hacia la cavidad abdominal.

Tratamiento médico preoperatorio

Aunque no hay ensayos clínicos aleatorizados, las series de casos han demostrado que el tratamiento médico inicial seguido de la corrección quirúrgica mejora la supervivencia en los neonatos con hernia diafragmática congénita. El tratamiento médico de soporte consiste en reducir la compresión pulmonar, el apoyo cardiovascular con líquidos y agentes inotrópicos y el apoyo ventilatorio mediante ventilación convencional o de alta frecuencia. La oxigenación por membrana extracorpórea (OMEC) se utiliza en casos graves de pacientes que no responden a las intervenciones médicas de soporte. Las siguientes intervenciones se inician en la sala de parto cuando se realiza o se sospecha el diagnóstico.

Intubación y ventilación

Los pacientes diagnosticados prenatalmente se intuban en la sala de partos. Esto evita el uso de oxígeno mediante mascarilla que resulta en distensión gástrica/abdominal y la compresión del pulmón. El bebé debe ser ventilado con una presión inspiratoria máxima baja (objetivo <25 cmH2O) para minimizar la lesión pulmonar. La demora en asegurar una vía aérea adecuada puede contribuir a la acidosis y la hipoxia, que aumentan el riesgo de hipertensión pulmonar.

Sonda nasogástrica

Se coloca una sonda nasogástrica conectada a succión continua en el estómago para descomprimir el contenido abdominal y reducir la compresión pulmonar.

Colocación de línea arterial

El recién nacido debe tener una línea arterial umbilical para medir con frecuencia los gases sanguíneos y la presión arterial y, si es posible, un catéter de vena umbilical para la administración de líquidos y medicamentos. En pacientes con hígado herniado en tórax, el catéter de la vena umbilical suele ser difícil de colocar y, por tanto, una vez que el paciente está estabilizado, se debe obtener otro acceso venoso.

Presión arterial

Se debe administrar soporte de la presión arterial para mantener la PAM ≥50 mmHg para minimizar cualquier cortocircuito de derecha a izquierda. El soporte incluye el uso de soluciones isotónicas, agentes inotrópicos como la dopamina y/o dobutamina e hidrocortisona.

Administración de surfactante

Aunque se ha sugerido la administración de terapia con surfactante en el tratamiento de bebés con hernia diafragmática congénita, no parece que la administración de surfactante mejore los resultados. Sin embargo, sí se recomienda la administración de surfactante en recién nacidos ≤ 34 semanas de gestación con hallazgos radiográficos en tórax de atelectasias alveolares sugestivas de síndrome de dificultad respiratoriaAdemás, se debe administrar surfactante en bebés que se sometieron a oclusión traqueal fetoscópica cuando la liberación de la oclusión es menos de 48 horas antes del parto.

Óxido nítrico inhalado (iNO)

Aunque varios estudios han demostrado que el iNO no parece tener beneficios a largo plazo, la administración de iNO está generalizada en pacientes con hernia diafragmática congénita. Antes de colocar al paciente en ECMO, utiliza iNO en pacientes seleccionados con insuficiencia respiratoria secundaria a hipertensión pulmonar, a pesar de haber recibido asistencia ventilatoria máxima.

Otros agentes vasodilatadores (Sildenafil, treprostinil, bosentan)

Se usan para la hipertensión pulmonar grave y persistente en el tratamiento de la hernia diafragmática congénita.

Recomendaciones

Se recomienda soporte ventilatorio con una presión mínima en las vías aéreas para mantener la saturación de oxígeno preductal por arriba del 85%. La ventilación mecánica convencional se utiliza de inicio y la de alta frecuencia se reserva para los pacientes que no respondan a la convencional. Se recomienda la oxigenación con membrana extracorpórea (OMEC) para los bebés que no responden a un tratamiento médico de soporte. El momento de la reparación quirúrgica se basa en el estado pulmonar del paciente, que depende de la gravedad de la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar, y su respuesta a la atención médica preoperatoria.

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