Diarrea Crónica en Niños: Revisión de las Principales Etiologías.
La diarrea se define como un volumen de heces de más de 20 gramos/kg/día en bebés pequeños, 10 gramos/kg/día en bebés mayores y niños pequeños, o más de 200 gramos/día en niños mayores. Esto generalmente se traduce en heces sueltas o acuosas persistentes que ocurren al menos tres veces al día, donde el cambio en la consistencia de las heces es más importante que la frecuencia de las deposiciones. Para ser considerada crónica, la diarrea debe estar presente durante más de cuatro semanas. Revisamos a continuación las principales etiologías de la diarrea crónica en niños.
La fisiopatología básica de todas las diarreas es la absorción incompleta de agua de la luz intestinal, ya sea debido a una tasa reducida de absorción neta de agua (relacionada con la absorción deficiente de electrolitos o su secreción excesiva), o debido a la retención osmótica de agua dentro de la luz. La reducción de la absorción neta de agua en tan solo un 1% puede ser suficiente para causar diarrea.
En consecuencia, incluso un compromiso relativamente pequeño de la absorción puede llevar a heces sueltas. Por el contrario, el colon puede expandir su capacidad de absorción normal de 1.5 a 5.7 L por día para contrarrestar las pérdidas de líquidos. Además, muchas patologías pueden asociarse a diarrea, cuya frecuencia y características varían según la edad y el estado socioeconómico.
Diarrea Funcional
La diarrea funcional se define como el paso indoloro de cuatro o más deposiciones grandes y sin forma durante cuatro o más semanas, con inicio en la infancia o en la etapa preescolar, y sin afectar el crecimiento y desarrollo o sin causa específica identificable. Este trastorno benigno es frecuente y se ha denominado también diarrea crónica inespecífica de la niñez o diarrea infantil. Los niños con diarrea funcional generalmente pasan las heces solo durante las horas de vigilia, pero hasta el 25% tienen hecevacuaciones nocturnas.
Las deposiciones durante la madrugada suelen ser grandes y semiformadas, luego se vuelven cada vez más sueltas a medida que avanza el día. Prácticamente todos los niños desarrollan patrones intestinales normales a los cuatro o cinco años de edad. En algunos casos, la diarrea se asocia a una ingesta excesiva de jugo de frutas, sorbitol, fructosa u otros carbohidratos osmóticamente activos, y mejorará cuando se reduzca la ingesta de estos alimentos.
Además de esta precaución, las restricciones a la dieta u otras intervenciones no son necesarias o útiles. En particular, la restricción de la grasa dietética puede ser contraproducente. Si la evaluación sugiere diarrea funcional, se recomiendan pruebas con los siguientes cambios en la dieta:
- Si la dieta ha sido restringida, restaura todos los componentes de la dieta regular del niño, incluida la leche de vaca y los alimentos que contienen fibra (frutas y verduras). Como ejemplo, a veces se recomienda una dieta de bananas, arroz, puré de manzana y pan tostado (BRAT, por sus siglas en inglés) para tratar la diarrea, pero puede no ser efectiva o incluso exacerbar la diarrea funcional en algunos casos.
- Reducir o eliminar el jugo de frutas u otros carbohidratos osmóticamente activos. El jugo de manzana, ciruela y pera contiene sorbitol y tiene una carga osmótica particularmente alta.
- Liberaliza el contenido de grasa de la dieta al 35 a 50% del total de calorías.
Aparte de estas tres medidas, las restricciones dietéticas no son útiles y, a veces, son contraproducentes y prolongan los síntomas.
Diarrea Infecciosa
La mayoría de las infecciones entéricas en niños, por demás sanos, se resuelven en 14 días y no derivan en una diarrea crónica. Sin embargo, en una minoría de pacientes, una gastroenteritis aguda puede desencadenar una diarrea persistente al causar daño a la mucosa del intestino delgado, denominado “síndrome postgastroenteritis”. Los mecanismos que subyacen a este síndrome no se entienden completamente. Al contrario de viejas hipótesis, la sensibilización a los antígenos alimentarios y la deficiencia de disacaridasa secundaria (p.e. la deficiencia de lactasa que causa la intolerancia a la lactosa) son poco frecuentes.
Por tanto, las guías internacionales desalientan acerca del uso de fórmulas lácteas hipoalergénicas o diluidas durante la gastroenteritis aguda. Las infecciones entéricas recurrentes pueden ser responsables de algunos de estos casos. Ahora se reconoce que las infecciones agudas por bacterias, virus o parásitos pueden causar síntomas gastrointestinales funcionales persistentes, ahora etiquetados como síndrome de intestino irritable postinfeccioso. En algunos casos, el tratamiento con bacterias probióticas puede facilitar la recuperación del síndrome postgastroenteritis, pero la evidencia de esto es limitada.
Bacterias
En pacientes inmunocomprometidos, las etiologías infecciosas comunes de diarrea aguda, como Campylobacter o Salmonella, pueden causar diarrea persistente. Las infecciones crónicas con estos patógenos son infrecuentes en hospederos inmunocompetentes. Los cultivos bacterianos deben formar parte de la evaluación diagnóstica inicial para todos los pacientes si las heces contienen sangre o para los pacientes inmunocomprometidos, independientemente de la presencia o ausencia de sangre fecal.
En niños tratados recientemente con antibióticos, o secundarios a otras condiciones predisponentes, Clostridioides (anteriormente Clostridium) difficile puede causar una colitis caracterizada por formación de “pseudomembrana”. El inmunoensayo enzimático disponible en la mayoría de los laboratorios detecta las toxinas A y B de C. difficile con alta especificidad pero solo una sensibilidad moderada. Los métodos de diagnóstico basados en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) pueden mejorar la tasa de detección, pero pueden resultar en un diagnóstico excesivo.
Las cepas enterotoxigénicas de Staphylococcus aureus suelen causar síntomas gastrointestinales agudos en niños o adultos, debido a los efectos de la toxina preformada ingerida producida en alimentos contaminados. Sin embargo, en dos informes de casos, las infecciones entéricas con estas cepas se asociaron con diarrea crónica y enteropatía en los recién nacidos.
Parásitos
Las pruebas de antígenos específicos para Giardia y coprológico para detectar parásitos son necesarios para los niños con inmunodeficiencias conocidas o con antecedentes de viajes a áreas endémicas. Estas pruebas también son un paso apropiado en la evaluación de niños inmunocompetentes si las pruebas iniciales no logran determinar la causa de la diarrea crónica.
Cuando se identifica un parásito en particular, generalmente se indica el tratamiento con medicamentos específicos, aunque el organismo no siempre es la causa de la diarrea. La terapia empírica para patógenos entéricos generalmente no se recomienda, excepto en casos con características especiales en países con recursos limitados.
Inmunodeficiencias
La diarrea crónica puede presentarse como una complicación de una inmunodeficiencia, como el VIH. En este caso, la evaluación debe centrarse en las posibles causas infecciosas de la diarrea, particularmente parásitos e infecciones oportunistas como Cryptosporidium, Isospora y Cyclospora. Estos niños también están en riesgo de patógenos infecciosos persistentes que suelen causar diarreas agudas, como el rotavirus.
La diarrea crónica también puede ser un síntoma de presentación de la inmunodeficiencia en un niño. Cuando un paciente está infectado con un patógeno inusual, o tiene infecciones múltiples o recurrentes del tracto gastrointestinal o en otro lugar, se requiere una evaluación del estado inmune del niño. En raras ocasiones, las vacunas vivas pueden generar la sospecha de inmunodeficiencia al inducir una infección crónica. Como ejemplo, se ha observado diarrea crónica por rotavirus adquirida por la vacuna en bebés con inmunodeficiencia combinada grave.
Respuesta Autoinmune
Enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca (también conocida como enteropatía sensible al gluten o esprue no tropical) es una inflamación del intestino delgado mediada por el sistema inmune y causada por hipersensibilidad al gluten en la dieta y las proteínas relacionadas en individuos genéticamente sensibles. El trastorno es común, ocurre en 1 a 3% de la población occidental general, pero también es común en América del Sur, Oriente Medio, África del Norte e India. La enfermedad celíaca a menudo se presenta como diarrea crónica, con o sin desnutrición, durante la infancia tardía o temprana.
Enfermedad inflamatoria intestinal
La colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn conforman la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Estos trastornos suelen presentarse con un inicio progresivo de diarrea crónica, con o sin sangre, desde la infancia media hasta la edad adulta. La colitis ulcerosa puede presentarse ocasionalmente con inflamación colónica aguda que se asemeja a la colitis bacteriana (por ejemplo, por Salmonella). La EII infantil y de inicio muy temprano (aparición en menores de seis años) parece ser un subconjunto distinto de estas enfermedades, en el que las características clínicas y genéticas son distintas en comparación con los casos de EII de aparición tardía.
Enteropatía alérgica
Una respuesta inmune anormal a las proteínas de los alimentos puede causar una proctitis, colitis o una enteropatía. La proctocolitis tiende a presentarse como vetas de sangre mezclada con moco y con frecuencia es desencadenada por la proteína de la leche de vaca en la fórmula o en la leche materna (transmitida desde la dieta materna). La enteropatía inducida por proteínas de los alimentos o el síndrome de enterocolitis inducida por proteínas de los alimentos (FPIES, por sus siglas en inglés) es poco frecuente y se presenta con vómitos, diarrea (generalmente no sanguinolenta) y/o falta de crecimiento.
Gastroenteritis eosinofílica
Este es un trastorno poco comprendido todavía que en ocasiones se asocia con un antígeno alimentario identificable. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen enfermedades alérgicas, como asma, alergias específicas a alimentos, eccema o rinitis; algunos pacientes tienen niveles elevados de inmunoglobulina E (IgE) en suero. Los pacientes raros tienen anticuerpos IgE dirigidos contra alimentos específicos. Aunque algunos pacientes responden a la eliminación de estos alimentos en la dieta, la mayoría requiere prednisona o budesonida para controlar la enfermedad.
Colitis microscópica y colágena
La colitis microscópica generalmente se presenta con diarrea no sanguinolenta crónica en adultos jóvenes, pero ocasionalmente ocurre en niños. La endoscopia es visualmente normal, pero la histopatología revela hallazgos inflamatorios anormales, caracterizados por una colitis linfocítica o colitis colagenosa, a veces con un infiltrado eosinofílico. En algunos casos, este trastorno puede representar una superposición con las gastroenteropatías eosinofílicas.
La colitis microscópica en niños puede responder a medicamentos con ácido aminosalicílico (5-ASA) o subsalicilato de bismuto. Algunos casos en adultos han sido tratados con éxito con budesonida. La colitis colagenosa es una forma relacionada de colitis que se ha descrito en algunos niños. El colon parece normal, pero las biopsias muestran una banda colágena subepitelial engrosada en la mucosa.
Enteropatías autoinmunes
Las enteropatías autoinmunes son trastornos raros que pueden presentarse como grave durante la infancia. La diarrea puede ocurrir de manera aislada, o en asociación a Diabetes mellitus como parte del síndrome de IPEX (síndrome de inmunodeficiencia, poliendocrinopatía y enteropatía ligado a X), que está asociada con mutaciones en el gen FOXP3. IPEX se caracteriza por diarrea crónica, que generalmente comienza en la infancia, dermatitis, endocrinopatía autoinmune (diabetes mellitus, tiroiditis). Puede haber anticuerpos antienterocíticos.
El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS-1), también conocido como distrofia ectodérmica de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis (APECED), es uno de varios trastornos autoinmunes causados por mutaciones en el gen regulador autoinmune (AIRE). Las características incluyen hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal, y aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes desarrollan enteritis autoinmune.
Diarrea Colerética
Los pacientes que han sido sometidos a resección del íleon terminal tienen una absorción deficiente de ácidos biliares. El exceso de ácidos biliares en el colon puede causar una diarrea secretora. De manera similar, algunos pacientes que se han sometido a colecistectomía pueden desarrollar diarrea colerética debido a que el drenaje continuo de la bilis hacia el intestino delgado puede exceder la capacidad de reabsorción del íleon terminal. El manejo en adolescentes es similar al de los adultos.
La diarrea colerética también puede ser causada por defectos congénitos raros en la absorción de ácidos biliares. La malabsorción idiopática de los ácidos biliares se ha descrito en adultos con un fenotipo similar al síndrome del intestino irritable, pero se desconoce si esto ocurre en niños.
Gastroenteropatía pierde-proteínas
Los signos y síntomas de la gastroenteropatía pierde-proteínas incluyen hipoalbuminemia y concentraciones bajas de inmunoglobulinas en suero. Cuando la presentación es grave, el edema es clínicamente evidente.
Enfermedad de la mucosa
Muchas enfermedades que afectan la mucosa intestinal pueden causar una pérdida excesiva de proteínas a través del tracto gastrointestinal. Las pérdidas de proteínas pueden ser causadas por exudación inflamatoria a través de erosiones de la mucosa (p. Ej., Enfermedad intestinal inflamatoria) o por un aumento de la permeabilidad de la mucosa sin erosiones (p. Ej., Enfermedad celíaca). En la mayoría de los casos, la pérdida de proteínas estará acompañada por otros signos y síntomas que apuntan a la etiología de la diarrea.
Obstrucción linfática
La obstrucción de los linfáticos intestinales altera el flujo linfático y aumenta la presión. Esto conduce a la fuga de la linfa a la luz intestinal (incluidas las inmunoglobulinas), reduce la recirculación de los linfocitos intestinales a la circulación periférica y disminuye la absorción de vitaminas liposolubles.
La linfangiectasia intestinal primaria se caracteriza por ectasia difusa o localizada de linfáticos entéricos. La enfermedad afecta principalmente a niños y adultos jóvenes y puede aparecer en edad preescolar. Cuando se asocia con linfedema periférico de las extremidades inferiores, se denomina enfermedad de Milroy.
La linfangiectasia intestinal secundaria puede ser causada por enfermedades cardíacas (pericarditis constrictiva, post procedimiento de Fontán) y sustancias quimioterapéuticas, infecciosas o tóxicas que están asociadas con procesos inflamatorios que causan agrandamiento de los ganglios linfáticos retroperitoneales, hipertensión portal u obstrucción hepática venosa.
Obstrucción y Dismotilidad Intestinal
La obstrucción intestinal parcial o dismotilidad puede presentar diarrea.
Enfermedad de Hirschsprung
Este trastorno puede presentarse con dismotilidad, diarrea y, a veces, con falta de crecimiento; pudiendo progresar a un megacolon tóxico potencialmente mortal. Los lactantes que presenten antecedentes sugestivos de enfermedad de Hirschsprung deben ser evaluados rápidamente con radiografías simples de abdomen, seguidas de enema baritado y/o biopsia por succión rectal.
Pseudoobstrucción intestinal
Este trastorno de la motilidad intestinal generalmente se presenta con estreñimiento, pero los pacientes también pueden tener periodos de diarrea, especialmente si sobreviene un sobrecrecimiento bacteriano.
Diarreas y Enteropatias Congénitas
Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos genéticos raros que se caracterizan por una diarrea crónica, que generalmente se presenta a los pocos días del nacimiento, y con frecuencia es grave y se asocia con un crecimiento deficiente. Algunas anomalías anatómicas congénitas del intestino (síndrome de intestino corto congénito o seudoobstrucción) tienen una presentación clínica similar.
Maldigestión Grasa
Los defectos congénitos en la actividad de las enzimas pancreáticas y flujo de lípidos tienden a presentarse con diarrea grasa crónica (esteatorrea) debido a la malabsorción de grasa, a menudo con retraso en el desarrollo durante la infancia.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es la causa más común de insuficiencia pancreática exocrina en niños. La enfermedad puede presentarse al nacer con íleo meconial, o puede ser sugerida más adelante por síntomas gastrointestinales de malabsorción de grasa, falta de crecimiento, prolapso rectal (particularmente en el contexto de diarrea) o síntomas pulmonares.
Otras causas de insuficiencia pancreática exocrina
Otras causas de insuficiencia pancreática exocrina incluyen el síndrome de Shwachman-Diamond (asociado con insuficiencia de la médula ósea y anomalías esqueléticas) y cuatro trastornos raros (síndrome de Pearson, síndrome de Johanson-Blizzard, deficiencia de lipasa pancreática y deficiencia de colipasa).
Trastornos del metabolismo de las grasas
Los trastornos del metabolismo de las grasas que pueden presentarse con diarrea crónica durante la infancia incluyen abetalipoproteinemia, diarrea por ácidos biliares primarios, enfermedad de retención de quilomicrones (también conocida como enfermedad de Anderson) y deficiencia de diacilglicerol aciltransferasa 1.
Tumores Neuroendocrinos
Los tumores neuroendocrinos que afectan al tracto gastrointestinal son raros en niños y tienden a causar una diarrea secretora.
Gastrinoma
En este síndrome, también conocido como síndrome de Zollinger-Ellison, la secreción no regulada de gastrina causa hipersecreción de ácido gástrico, con la consiguiente enfermedad ulcerosa péptica y diarrea crónica. Menos del 5% de los pacientes debutan clínicamente durante la adolescencia. El trastorno se puede sospechar en un paciente que presenta enfermedad ulcerosa péptica inexplicable y/o con una diarrea secretora y malabsorción de grasa. Los niveles séricos de gastrina en ayunas se elevan de 5 a 10 veces.
VIPoma
La hipersecreción no regulada de polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) causa diarrea acuosa, hipopotasemia y aclorhidria. Los VIPomas son muy raros en los niños, pero pueden aparecer como ganglioneuromas y ganglioneuroblastomas en los ganglios simpáticos y las glándulas suprarrenales (en lugar del páncreas, donde a menudo se encuentran en adultos).
Mastocitosis
En los niños, este trastorno suele ser la forma maculopapular polimórfica, que a menudo es autolimitada. Algunos niños, particularmente los que se presentan después de los dos años de edad, tienen mastocitosis sistémica, que puede incluir hipersecreción gástrica inducida por histamina y diarrea crónica.
Diarrea Facticia
La diarrea facticia se puede caracterizar por un aumento real en el volumen de las heces, que es autoinducido (por ejemplo, abuso de laxantes), o un aumento aparente en el volumen de las heces mediante la adición de varias sustancias a las heces (por ejemplo, agua u orina). Con frecuencia, el diagnóstico de la diarrea facticia es difícil y requiere atención ante esta posibilidad, la exclusión de otras enfermedades, y se puede evaluar mediante pruebas específicas (p. Ej., Osmolalidad de las heces).
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