La talla baja afecta al 3% de la población y se define como una altura que es 2 desviaciones estándar (DE) o más por debajo de la altura media para individuos del mismo sexo y edad cronológica en una población determinada. Esto se traduce en una altura que está por debajo del percentil 2.3. Revisamos a continuación las definiciones, principales etiologías y evaluación de la talla baja en la consulta del paciente pediátrico.

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Las causas más comunes de talla baja más allá del primer o segundo año de vida son la talla baja familiar (genética) y la talla baja constitucional (también conocida como retraso constitucional del crecimiento y del desarrollo), que son variantes normales no patológicas del crecimiento. Estos patrones de crecimiento a menudo pueden distinguirse entre sí, pero algunos niños tienen características de ambos.

Crecimiento Normal

Las mediciones seriadas del crecimiento son un parámetro importante en el monitoreo de la salud de los niños. En general, un patrón normal de crecimiento sugiere buena salud, mientras que uno más lento de lo normal aumenta la posibilidad de una enfermedad subaguda o crónica subyacente, incluida una causa endocrinológica de la falla del crecimiento.

El crecimiento de la talla es un proceso continuo pero no lineal. Hay tres fases de crecimiento postnatal (lactancia, infantil y puberal), cada una de las cuales tiene un patrón distintivo. Las fases son similares para los niños y las niñas, pero el momento y el ritmo de crecimiento difieren, especialmente durante la pubertad.

Intrauterino

El tamaño al nacer se determina más por la nutrición materna y los factores intrauterinos y placentarios que por la composición genética. No todos los genes que afectan el crecimiento pueden expresarse al nacer. Como resultado, el coeficiente de correlación entre la longitud del nacimiento y la altura adulta es de solo 0.25.

Lactancia

Durante los dos primeros años de vida, el crecimiento lineal es inicialmente muy rápido y desacelera gradualmente. El crecimiento en general durante este período es de unos 30 a 35 cm. La talla (y el peso) de los bebés prematuros se debe corregir para la edad gestacional, al menos durante el primer año de vida. Sin embargo, el crecimiento a menudo se acelera durante la segunda mitad del primer año en niños sanos que nacen prematuros.

La curva de altura de un bebé a menudo cruza líneas de percentiles durante los primeros 24 meses de vida, a medida que el crecimiento se aleja de las influencias del entorno intrauterino y se dirige hacia el potencial genético del niño. Después de este período de ajuste, la correlación entre la longitud a los dos años y la altura adulta es de 0.80.

Infancia

La fase infantil se caracteriza por un crecimiento lineal a una velocidad relativamente constante, con cierta desaceleración en la infancia tardía. La mayoría de los niños crecen a los siguientes ritmos (que representan los percentiles 10 a 90):

  • Dos a cuatro años: 5.5 a 9 cm/año.
  • Cuatro a seis años: 5 a 8.5 cm/año.
  • Seis años hasta la pubertad:
    • 4 a 6 cm/año para niños.
    • 4.5 a 6.5 cm/año para niñas.

Pubertad

La fase puberal se caracteriza por un crecimiento repentino de 8 a 14 cm por año debido a los efectos sinérgicos de los esteroides gonadales y la hormona del crecimiento. En las niñas, el brote de crecimiento puberal generalmente comienza alrededor de los 10 años, pero puede comenzar tan pronto como a los 8 años para las niñas. En los niños, el brote de crecimiento puberal generalmente comienza alrededor de los 12 años, pero puede comenzar tan pronto como a los 10 años.

Objetivos de la Evaluación

El objetivo de la evaluación de un niño con talla baja es identificar el subconjunto de niños con causas patológicas, como el síndrome de Turner, la enfermedad inflamatoria intestinal u otra enfermedad sistémica subyacente o una anomalía hormonal. La evaluación también determina la gravedad de la talla baja y la probable trayectoria de crecimiento, para facilitar las decisiones sobre la intervención, en caso de ser necesario.

Algunos componentes de la evaluación se pueden realizar de manera apropiada en la atención primaria, incluida la interpretación inicial de las tablas de crecimiento y el potencial de crecimiento (según la altura de los padres del niño); el cálculo de la velocidad de crecimiento es la prueba inicial y marcador más sensible para determinar enfermedad sistémica o endocrina subyacente, si se sospecha por los síntomas. Si la velocidad de crecimiento es lenta, entonces se debe realizar la determinación de la edad ósea.

El cálculo de la velocidad de crecimiento es la prueba inicial para determinar si existe enfermedad sistémica o endocrina subyacente, si se sospecha por los síntomas. Clic para tuitear

Otros componentes de la evaluación, incluida la interpretación de los resultados de la edad ósea y la evaluación detallada de las causas de talla baja, generalmente los realiza un endocrinólogo pediatra. El hipocrecimiento se define como una velocidad de crecimiento 1 desviación  estándar por debajo (-1DS) o menor al percentil 25 (P25), siendo el marcador más sensible en la detección precoz de patología.

Clasificación del Hipocrecimiento

El hipocrecimiento se clasifica en dos grandes grupos. Primeramente están las variantes de la normalidad o talla baja idiopática, las cuales abarcan el 80% del total de casos: la talla baja familiar y la talla baja constitucional. Por otro lado, el hipocrecimiento patológico se clasifica en armónico, es decir, con proporciones corporales normales, o disarmónico. En este último caso, existe desproporción de los segmentos corporales, p.e. en las displasias óseas, raquitismo, cromosomopatías, etc.

 Talla Baja Familiar

Se considera la etiología más frecuente de talla baja. Por lo general, el recién nacido presenta una talla menor a la media poblacional y hay antecedentes familiares de talla baja. En la curva de crecimiento se observa un patrón igual o menor a la P3. La pubertad se presenta puntual, sin embargo, el crecimiento acelerado característico de esta etapa es igual o menor a la media. La talla del adulto es baja, aunque dentro de lo esperado para su genética. No hay hallazgos importantes en las pruebas de laboratorio ni existe discordancia entre la edad ósea y la cronológica.

Talla Baja Constitucional

En estos pacientes la talla y el peso son normales al nacer y durante el primer año de vida. Posterior a ello, y hasta los dos a tres años de edad, el crecimiento presenta una desaceleración transitoria, quedando la talla y el peso dentro o debajo de la percentila 3. El niño recupera,  a partir de ese momento, la velocidad de crecimiento normal para su edad, es decir, 5 cm. por año. La edad ósea generalmente está un poco retrasada con respecto a la cronológica. Al indagar en los antecedentes familiares es común identificar familiares con talla baja durante la infancia y retraso de la pubertad. Por último, estos pacientes por lo general desarrollan una estatura final normal.


CaracterísticaTalla Baja FamiliarTalla Baja Constitucional
Talla del Recién NacidoMenor a la normalNormal
Velocidad de CrecimientoNormalMenor a lo normal, luego se normaliza.
Antecedentes FamiliaresTalla BajaRetraso en la pubertad.
Edad óseaIgual a la edad cronológicaRetrasada respecto a la edad cronológica.
Talla BajaMenorNormal o ligeramente baja.

Talla baja patológica

Cuando la evaluación del paciente con talla baja nos orienta a un diagnóstico distinto de la talla baja familiar o la constitucional, debemos pensar en los siguientes diagnósticos acorde al cuadro clínico y hallazgos de laboratorio.

Pequeño para la edad gestacional

Los bebés con peso y/o talla menores a la P3 o -2DS al nacer se consideran como pequeños para la edad gestacional. En el 80% de los casos ocurre un crecimiento acelerado durante los primeros 4 años de vida o “catch up”. Sin embargo, el 20% restante se mantiene por debajo de la P3 durante todo el crecimiento a pesar de una velocidad de crecimiento adecuada. Estos pacientes presentan un mayor riesgo de pubertad explosiva con aceleración de la edad ósea y compromiso de la talla final.

Déficit de Hormona del Crecimiento

En estos casos ocurre un hipocrecimiento armónico a partir del primer año de vida con disminución de la velocidad de crecimiento. A la exploración física podrás observar un paciente con frente abombada, hipoplasia mediofacial, adiposidad abdominal, manos pequeñas y micropene en hombres. Los ayunos prolongados causan hipoglucemia y hay antecedente de ictericia neonatal.

La edad ósea está retrasada y tiene niveles disminuidos de IGF1, BP3 y hormona del crecimiento en las pruebas de estimulación. Se debe solicitar una RM hipotálamo-hipofisaria para descartar anomalías estructurales. El tratamiento consta de hormona del crecimiento recombinante.

Hipotiroidismo

Los pacientes con hipotiroidismo presentan talla baja, sobrepeso, rasgos faciales burdos, macroglosia, retraso en el cierre de la fontanela, ictericia neonatal, estreñimiento y hernia umbilical. En caso de un diagnóstico tardío puede haber daño neurológico, por lo que un tratamiento sustitutivo oportuno es de vital importancia. 

Síndrome de Cushing

Son pacientes de talla baja y obesidad central, siendo el signo más precoz una velocidad de crecimiento disminuida. Además, se pueden observar la cara de luna llena, estrías rojo-vino, giba y los pacientes tienden a la hipertensión e hiperglucemia. La principal etiología del síndrome de Cushing es exógena, sin embargo, es necesario descartar tumores suprarrenales o aquellos productores de ACTH a nivel hipofisiario.

Sindrome de Turner

Este síndrome es ocasionado por la ausencia de un cromosoma X (45, XO). Las pacientes son de talla baja, presentan hipertelorismo, implantación baja de orejas y cabello, Pterigium colli, tórax ancho, cúbito en valgo y piernas cortas. Además, tienen alto riesgo de enfermedad celíaca, hipotiroidismo y diabetes mellitus. Es importante evaluar estas pacientes para descartar cardiopatías congénitas, en especial la coartación de la aorta, así como malformaciones renales. 

Las pacientes con síndrome de Turner presentan disgenesia gonadal pura, por tanto, desarrollan hipogonadismo hipergonadotropo y requieren de tratamiento hormonal sustitutivo. 

Alteración del Gen SHOX

El “Short Stature Homeobox containing gene” o Gen SHOX, codifica una factor de crecimiento necesario para el crecimiento y desarrollo normal del ser humano. Se localiza en los cromosomas X y Y, requiriendo de las copias de ambos padres para un crecimiento normal. Si falta una de las copias, como en el síndrome de Turner, el paciente desarrolla una talla baja con crecimiento disarmónico y acortamiento de segmentos mesomélicos.

Esta alteración se presenta en el 2 a 15% de los casos de talla baja familiar. Puede además formar parte del síndrome de discondrosteosis de Leri-Weill si se presenta asociada a deformidad de Madelung. Los casos con ausencia de ambas copias del gen SHOX presentan displasia mesomélica de Langer, la cual es una forma grave de enanismo con acortamiento importante de antebrazos y piernas.

Evaluación del Paciente

Al momento de evaluar a tu paciente es necesario recabar las tallas familiares, el desarrollo puberal de ambos padres, peso y longitud al nacimiento, así como la evaluación de la proporción de los segmentos corporales y el estadio de Tanner.  La evaluación de un niño con talla baja se guía al responder las siguientes preguntas. Aunque las causas y la presentación clínica de la talla baja varían según el grupo de edad, las mismas preguntas son relevantes para niños de cualquier edad:

  • ¿Qué tan bajo es el niño?
  • ¿Se ve afectada la velocidad de crecimiento?
  • ¿Cuál es la altura final probable del niño ?

Las respuestas a estas preguntas guían una historia clínica y exploración física dirigidas, y en algunos casos las pruebas de laboratorio, para determinar la causa y el manejo apropiado del niño con talla baja.

¿Qué tan bajo es el niño?

Altura por arriba del percentil 2.3 (> -2 SD): estos niños generalmente no requieren evaluación específica adicional; a menos que haya factores adicionales, como la disminución progresiva de los percentiles de altura (lo que implica una falla del crecimiento), características dismórficas, evidencia de una enfermedad sistémica subyacente, o si están creciendo muy por debajo de su potencial genético (por ejemplo, son hijos de padres muy altos).

Altura por debajo del percentil 2.3 (≤-2 SD): estos niños tienen talla baja y deben someterse a una evaluación más detallada, comenzando con la evaluación de la velocidad de crecimiento. Los primeros pasos de esta evaluación generalmente se pueden realizar en la atención primaria. La referencia temprana a un especialista es apropiada si la velocidad de crecimiento es muy baja.

Altura inferior al percentil 1 (≤-2.25 SD): estos niños tienen una talla extremadamente baja y, por lo general, deben ser remitidos a un subespecialista para una evaluación detallada. Los primeros pasos en la evaluación serán similares, pero existe un mayor índice de sospecha de causas patológicas en la falla de crecimiento.

¿Se ve afectada la velocidad de crecimiento?

En niños a partir de los dos años de edad es probable que exista una falla en el crecimiento si la curva de altura para la edad se ha desviado hacia abajo a través de dos percentiles (por ejemplo, desde arriba del percentil 25 al percentil 10). De igual manera, si el niño está creciendo más lento que las siguientes referencias:

  • Dos a cuatro años: < a 5.5 cm/año
  • Cuatro a seis años: <5 cm/año
  • Seis años hasta la pubertad:
    • <4 cm / año para niños.
    • <4.5 cm / año para niñas.

¿Cuál es la altura final probable del niño?

Se puede obtener una estimación del potencial genético para la altura del niño mediante el cálculo de la altura promedio de los padres. Esta estimación también se conoce como la “altura meta”. Siempre que sea posible, la altura de los padres debe medirse directamente en lugar de informarse preguntando. El cálculo se puede realizar utilizando una calculadora o la siguiente ecuación:

  • Para las niñas, se resta 13 cm de la altura del padre y se promedia con la altura de la madre.
  • Para los niños, se agregan 13 cm a la altura de la madre y se promedian con la altura del padre.
  • Tanto para niñas como niños, 8.5 cm más o menos de este valor calculado (altura meta) representa el percentil 3 al 97 para la altura adulta anticipada.

En este cálculo, los 13 cm representan la diferencia promedio en la altura promedio de hombres y mujeres adultos.

Evaluación Adicional

De igual manera, es prudente indicar una biometría hemática completa, química sanguínea, marcadores de enfermedad celíaca, los marcadores indirectos de la GH (IGF1 y BP3), hormonas tiroideas y edad ósea. Además, en todos tus pacientes con dismorfia facial o anormalidad en los genitales solicita cariotipo.

Otras pruebas específicas para cada caso particular en la evaluación del paciente con talla baja son: cortisoluria ante la sospecha de síndrome de Cushing, pruebas de estímulo de la hormona del crecimiento, resonancia magnética hipotálamo hipofisaria y serie ósea si se sospecha de displasia ósea.

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