Las cardiomiopatías se definen como evidencia de alteración estructural y funcional del miocardio en ausencia de enfermedad coronaria, valvulopatías, cardiopatías congénitas o cardiopatía hipertensiva. Se clasifican en cardiomiopatía restrictiva, hipertrófica, dilatada y la arritmogénica del ventrículo derecho. Revisamos a continuación las claves de la clasificación, el diagnóstico y tratamiento de estas entidades.

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Cardiomiopatía Dilatada

La cardiomiopatía dilatada se caracteriza por dilatación y disfunción del ventrículo izquierdo en ausencia de hipertensión arterial, valvulopatías o enfermedad coronaria. No es necesario que el ventrículo derecho esté dilatado para establecer el diagnóstico. El 25% de los casos de cardiomiopatía dilatada son de origen genético. Las mutaciones pueden ocurrir en genes de proteínas citoesqueléticas, tales como la desmina, distrofina o vinculina; sarcoméricas o de las bandas Z; de la membrana nuclear; de los discos intercalares y algunas citopatías mitocondriales.

La adquirida puede deberse al antecedente de miocarditis, cardiomiopatía alcohólica, taquicardiomiopatía, enfermedad de Kawasaki, enfermedad de Churg-Strauss, cardiomiopatía periparto, fármacos o toxinas, mixedema hipotiroideo, VIH o por déficits nutricionales, tales como déficit de carnitina, tiamina en beriberi, selenio en la enfermedad de Keshan, la hipofosfatemia y la hipocalcemia.

Sin embargo, en la mitad de los casos de cardiomiopatía dilatada no se reconoce una etiología, por lo que se determina como idiopática. Una proporción importante de estos pacientes presentan antecedente de endocarditis vírica subclínica. De igual manera, existe asociación a procesos autoinmunes en algunos pacientes. Algunos casos pueden ser reversibles al eliminar el desencadenante, tal es el caso de la cardiomiopatía alcohólica, la periparto y las secundarias a déficits nutricionales e hipotiroidismo.

Así se presenta tu paciente

La mayoría de los casos de cardiomiopatía dilatada se presentan entre los 20 y 60 años de edad, con mayor incidencia en varones. La clínica más frecuente es de insuficiencia cardíaca, con disnea de esfuerzo progresiva, ortopnea, disnea paroxística nocturna. En otros casos el paciente está asintomático y con cardiomegalia, así como síntomas relacionados con arritmias, alteraciones de la conducción, tromboembolia e incluso muerte súbita.

A la auscultación se puede percibir debilidad y desplazamiento del impulso apical (por la cardiomegalia), un soplo sistólico de insuficiencia mitral secundaria a dilatación del anillo valvular, así como un S3 y/o S4. Se percibe un pulso alternante, además de datos de hipertensión pulmonar y, en casos avanzados, clínica de insuficiencia cardíaca derecha.

Estudios que serán de utilidad

En el electrocardiograma se puede observar a menudo un bloqueo AV de primer grado, bloqueo de rama izquierda, un hemibloqueo anterior, crecimiento de cavidades y bajo voltaje. En una tercera parte de los pacientes se puede detectar fibrilación auricular. En la radiografía de tórax se puede observar cardiomegalia y aumento de la trama vascular pulmonar. El ecocardiograma es el estudio de elección para la evaluación de la cardiomiopatía dilatada. Permite corroborar la dilatación ventricular, así como evaluar la contractilidad, el fallo sistólico y la detección de insuficiencia mitral.

Se observa pérdida de la geometría del ventrículo izquierdo, siendo esferiforme en casos avanzados. De igual manera, es posible la detección de trombos murales. Mediante ergometría es posible determinar el consumo pico de oxígeno, el umbral anaerobio y otras variables de utilidad en el paciente candidato a trasplante cardíaco. A través de cardiorresonancia y técnica de realce tardío con gadolinio es posible la evaluación de zonas de fibrosis intramiocárdica. Dichas áreas pueden ser responsables de arritmias ventriculares por reentrada.

Por último, mediante ventriculografía es posible determinar dilatación ventricular, así como disminución de la contractilidad, detectando aumento de las presiones telediastólicas de ambos ventrículos y de las aurículas. La coronariografía puede ser de utilidad para descartar isquemia como etiología de la disfunción ventricular en pacientes con aterosclerosis. En pacientes candidatos a trasplante cardíaco se puede determinar el grado y tipo de hipertensión pulmonar, así como el gradiente transpulmonar.

Tratamiento de la Cardiomiopatía Dilatada

El tratamiento de la cardiomiopatía dilatada es el de la insuficiencia cardíaca con FEVI disminuida, siendo de utilidad los vasodilatadores, los β-bloqueadores y la espironolactona. Los diuréticos y la digoxina son útiles para el manejo sintomático, sin embargo, no han demostrado mejorar la sobrevida. El algunos casos se puede evaluar la cirugía de la insuficiencia mitral, mientras que el trasplante cardíaco está indicado en pacientes con enfermedad resistente a tratamiento y sin contraindicaciones.

Formas Específicas de Cardiomiopatía Dilatada

Cardiomiopatía Alcohólica

La cardiomiopatía alcohólica es la causa identificable más frecuente de cardiomiopatía dilatada, siendo secundaria a alcoholismo de larga evolución. Como ya mencionamos, se puede detener su progresión o incluso revertirse en etapas temprana ante la interrupción en el consumo de alcohol. El etanol o su metabolito, el acetaldehído, pueden jugar un papel fundamental en la etiopatogenia de la enfermedad, así como el déficit de tiamina y otras sustancias. A menudo, el paciente debuta clínicamente con fibrilación auricular.

Cabe recordar que el alcohol, por sí mismo, es arritmogénico, pudiendo ocasionar extrasístoles ventriculares y/o fibrilación auricular paroxística.

Cardiomiopatía secundaria a fármacos y tóxicos

Las antraciclinas puede ocasionar toxicidad cardíaca, en particular asociadas a ciclofosfamida y radioterapia torácica izquierda, o a trastuzumab, así como en pacientes mayores de 70 años, hipertensos y/o cardiópatas. Se considera que el daño oxidativo observado es ocasionado por radicales libres de oxígeno. Se recomienda el seguimiento estrecho de la función sistólica ventricular durante y después del tratamiento con estos fármacos, incluso meses después, con el objetivo de detectar alteraciones precozmente.

Cabe recordar que la ciclofosfamida por sí sola puede ocasionar insuficiencia cardíaca aguda. Otros fármacos que pueden ocasionar toxicidad cardíaca son el 5-fluorouracilo (angina e isquemia), antidepresivos tricíclicos (arritmias), fenotiazinas (alargamiento del QT), el litio, el plomo, la emetina, arsénico, antimonio, cloroquina y los ergotamínicos. El consumo de cocaína puede provocar espasmo y trombosis coronaria, con el consiguiente infarto del miocardio y muerte súbita cardíaca.

Cardiomiopatía periparto

La cardiomiopatía periparto se presenta durante el tercer trimestre del embarazo o durante el puerperio, siendo más frecuente en mujeres obesas y/o mayores de 30 años de edad, con antecedente de preeclampsia, gestación múltiple o tocolisis. Dentro de las posibles causas se consideran la sensibilización contra antígenos de células hematopoyéticas fetales, miocarditis y el estrés hemodinámico del mismo embarazo. En el 50% de los casos la enfermedad remite, dependiendo el pronóstico del grado de afectación residual de la función ventricular a los 6 meses.

Estas pacientes tienen un riesgo mayor de eventos trombóticos, por lo que no está recomendado un nuevo embarazo, en especial aquellas pacientes con función ventricular disminuida residual.

Enfermedades Neuromusculares

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne-Becker pueden cursar con insuficiencia cardíaca rápidamente progresiva y cardiomiopatía dilatada. En el electrocardiograma podrás observar ondas R altas en las precordiales, así como ondas Q profundas en precordiales izquierdas, asociando frecuentemente arritmias. La distrofia miotónica de Steinert se caracteriza por trastornos de la conducción del sistema His-Purkinje, con síncope o muerte súbita por bloqueo AV completo y/o taquicardia ventricular.

Por último, las miopatías mitocondriales pueden presentar cardiomiopatía dilatada, hipertrófica o coronaria difusa. El síndrome de Kearns-Sayre cursa con trastornos de la conducción parecidos a los de la distrofia miotónica de Steinert.

Trastornos del tejido conjuntivo y otras entidades

La panarteritis nodosa cursa con arteritis coronaria, con formación de aneurismas y trombos, así como cardiomegalia e insuficiencia cardíaca. El lupus eritematoso sistémico también puede cursar con afectación del miocardio y cardiomiopatía dilatada, siendo más frecuente la afectación del pericardio. La sarcoidosis ocasiona derrame pericárdico, trastornos del ritmo y de la conducción, cardiomiopatía dilatada, disfunción papilar, isquemia miocárdica y/o aneurismas ventriculares.

Por último, recordar que, después de la afectación pericárdica, la disfunción ventricular izquierda es la afectación cardíaca más frecuente en el VIH.

Cardiomiopatía Hipertrófica

La cardiomiopatía hipertrófica tiene una incidencia de 1 por cada 500 adultos y se caracteriza por hipertrofia de la pared ventricular en ausencia de estrés hemodinámico anormal. Ello provoca rigidez de la pared ventricular y por consiguiente disfunción diastólica. En el 25% de los casos ocurre una obstrucción dinámica en reposo y aumento en el gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Ello se debe a la hipertrofia septal y al movimiento anterior sistólico (SAM) de la valva mitral anterior contra el tabique.

En la mayoría de los casos se trata de una hipertrofia septal asimétrica; sin embargo, existen casos con hipertrofia concéntrica o apical, como en la enfermedad de Yamaguchi. En este último caso se trata de una hipertrofia benigna con afectación de la región apical y ondas T negativas gigantes en las precordiales. La asociación familiar ocurre en un 50% de los casos, con transmisión autosómica dominante y penetrancia variable.

Los casos de origen genético ocurren por mutaciones en los genes de proteínas sarcoméricas, enfermedades por depósito de glucógeno, enfermedades de depósito lisosomal, defectos del metabolismo de ácidos grasos, enfermedades mitocondriales, amiloidosis familiar, entre otras. La cardiomiopatía hipertrófica adquirida ocurre en hijos de madres diabéticas, sobreentrenamiento atlético, amiloidosis y en la obesidad.

Así se presenta tu paciente

En la mayoría de los casos los pacientes permanecen asintomáticos o tienen únicamente sintomatología leve, mientras que algunos debutan con muerte súbita cardíaca secundaria a taquicardia ventricular polimórfica o fibrilación ventricular. Ante la presencia de la enfermedad está contraindicado el ejercicio de alto rendimiento. Cuando la clínica inicia por arriba de los 50 años de edad, los síntomas suelen ser más pronunciados debido al gradiente obstructivo.

El síntoma predominante es la disnea, ocurriendo también con frecuencia la angina de pecho. Otros síntomas menos frecuentes son la fatiga, el mareo y síncope. Los síntomas tienden a exacerbarse con el ejercicio, mientras que la fibrilación auricular es frecuente y, ante su aparición, el cuadro suele empeorar de manera importante. A la exploración física se puede auscultar un cuarto ruido y en ocasiones un impulso apical prominente y doble. En los pacientes con obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo se puede auscultar en el ápex un soplo sistólico rudo, así como desdoblamiento del S2 en los casos graves.

Se puede palpar un pulso intenso y bisferiens. Las medidas que disminuyen la precarga y/o la postcarga, así como aquellas que aumentan la contractilidad, elevan el gradiente y con ello la intensidad del soplo. Por el contrario, las medidas que aumentan la precarga o la postcarga disminuyen la intensidad del soplo.

Estudios que serán de utilidad

En el electrocardiograma es posible observar diversos grados de hipertrofia ventricular izquierda y crecimiento de la aurícula ipsilateral. Aunque infrecuentes, las ondas Q patológicas en precordiales izquierdas, en ausencia de infarto del miocardio, son características de de la cardiomiopatía hipertrófica. En la forma apical de la enfermedad de Yamaguchi, se pueden observar ondas T negativas gigantes en las precordiales, acompañadas de depresión del ST. En la mitad de los casos es posible detectar fibrilación auricular y en la gran mayoría extrasístoles ventriculares.

En la radiografía de tórax se observa el crecimiento auricular izquierdo (signo de las 4 curvas), así como una silueta cardíaca normal o con leve cardiomegalia. El ecocardiograma es el estudio de elección para la evaluación de la cardiomiopatía hipertrófica, dado que se puede evaluar la gravedad y distribución de la hipertrofia ventricular. De igual manera, es posible detectar SAM con aumento de la obstrucción dinámica, así como la estimación del gradiente del tracto de salida. El tabique ventricular se observa con un aspecto esmerilado característico.

En cuanto a la función, la sistólica se encuentra conservada o incluso aumentada, mientras que la diastólica está disminuida. A menudo ocurre calcificación del anillo mitral (observable en la Rx. de tórax), así como insuficiencia mitral asociada a su desplazamiento sistólico. El pico de velocidad máxima, del flujo en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, se encuentra generalmente elevado y es tardío. La ergometría permite la evaluación clínica de síntomas o arritmias ausentes en reposo.

Tratamiento de la Cardiomiopatía Hipertrófica

El tratamiento está dirigido a mejorar los síntomas y disminuir el riesgo de muerte súbita cardíaca. En cuanto al tratamiento farmacológico, los β-bloqueadores son de elección al reducir la contractilidad y bradicardizar al paciente, alargando la diástole. Aunque mejoran los síntomas en la mayoría de los casos, no se ha demostrado que disminuyan el riesgo de muerte súbita. En caso de contraindicación o falta de respuesta, la alternativa son el verapamilo y el diltiazem.

Por el contrario, los β-adrenérgicos, la digoxina y otros inotrópicos están contraindicados. Los diuréticos deben emplearse con precaución para no disminuir de manera excesiva la precarga y con ello elevar el gradiente, siendo útiles en el manejo de la congestión pulmonar. Ante la presencia de arritmias, el antiarrítmico de elección es la amiodarona. No está indicada la profilaxis con antiarrítmicos para disminuir el riesgo de muerte súbita.

En los pacientes con muerte súbita abortada y aquellos con taquicardia ventricular monomórfica sostenida y cardiomiopatía hipertrófica, está indicado el desfibrilador automático implantable. La intervención quirúrgica para disminuir el gradiente obstructivo se considera ante el fracaso del tratamiento farmacológico. En pacientes muy sintomáticos con gradiente en reposo > 50 mmHg y riesgo quirúrgico leve a moderado, se puede realizar la resección de una región del tabique hipertrofiado, con o sin reparación valvular mitral asociada. Por último, el trasplante está indicado cuando la enfermedad progresa a formas dilatadas.

Cardiomiopatía Restrictiva

La cardiomiopatía restrictiva es menos frecuente que la dilatada o la hipertrófica y se caracteriza por su fisiología restrictiva en el llenado ventricular. Es decir, con pequeños aumentos de volumen se produce gran elevación de la presión intraventricular por rigidez de la pared del ventrículo. Por tanto, la cardiomiopatía restrictiva cursa con disfunción diastólica en la que, al igual que en la pericarditis, la fase inicial de la diástole no está comprometida. Sin embargo, al llegar al límite de su relajación, la distensibilidad ventricular se reduce bruscamente.

Las causas de la cardiomiopatía restrictiva pueden ser genéticas o adquiridas. Las de origen genético pueden deberse a amiloidosis familiar, mutaciones en los genes de las proteínas sarcoméricas, desminopatías, pseudoxantoma elástico, hemocromatosis, enfermedad de Anderson-Fabry o algunas enfermedades por depósito de glucógeno. La cardiomiopatía restrictiva puede ser secundaria a la amiloidosis AL (sistémica), esclerodermia, síndrome carcinoide, fibrosis endomiocárdica, toxicidad por antraciclinas, metástasis y linfoma cardíaco.

Así se presenta tu paciente

La clínica es similar a la de la pericarditis constrictiva, con la que se debe hacer diagnóstico diferencial, asociando disnea de esfuerzo, fatigabilidad y congestión venosa sistémica. La obliteración de la cavidad por trombos o fibrosis progresiva puede elevar la resistencia al llenado y empeorar la sintomatología. La fibrilación auricular es muy frecuente, por lo que la incidencia de eventos trombóticos es alta. En la exploración física se observa elevación de la presión venosa yugular, signo de Kussmaul, disminución de la intensidad de los ruidos cardíacos y aparición de un S3 y/o S4.

La curva de presión venosa yugular se caracteriza por predominio de un seno Y profundo y rápido, onda a aumentada, amplitud similar a la v y un seno x rápido, generando una morfología en forma de W. El impulso apical, a pesar de estar disminuido, se palpa fácilmente.

Estudios que serán de utilidad

En el electrocardiograma se puede observar disminución del voltaje, crecimiento auricular, trastornos de la conducción, fibrilación auricular y anomalías inespecíficas de la repolarización. En la radiografía de tórax aparece una silueta cardíaca aumentada a expensas de las aurículas, las cuales por lo general se encuentran dilatadas. Además, es característica la ausencia de calcificaciones pericárdicas que ayudan a descartar la pericarditis constrictiva. La ecocardiografía permite corroborar la disfunción diastólica ventricular, mientras que la función sistólica suele encontrarse normal.

La gran dilatación de ambas aurículas es característica de la cardiomiopatía restrictiva, ocasionada por la dificultad para el llenado del ventrículo izquierdo con presiones en diástole elevadas y transmitidas a las aurículas. En el cateterismo cardíaco es posible observar, al igual que en la pericarditis constrictiva, una presión diastólica ventricular con morfología en raíz cuadrada. Con un descenso inicial importante, seguido de un ascenso brusco y mantenimiento en meseta.

El gasto cardíaco está disminuido y las presiones de llenado en ambos ventrículos elevadas, con una presión de llenado izquierda al menos 5 mmHg mayor que la derecha. Lo cual se acentúa con la sobrecarga de volumen, la maniobra de Valsalva o el ejercicio. La biopsia cardíaca es diagnóstica en los casos de amiloidosis o hemocromatosis, mientras que la TAC o la cardiorresonancia son de utilidad en el diagnóstico diferencial de la pericarditis constrictiva.

Tratamiento de la Cardiomiopatía Constrictiva

El tratamiento es sintomático, siendo necesaria la anticoagulación ante la aparición de fibrilación auricular, dilatación auricular importante aún sin fibrilación o un antecedente de evento trombótico. Los diuréticos son de utilidad en el alivio de los síntomas congestivos, mientras que los β-bloqueadores ralentizan la frecuencia cardíaca y mejoran la diástole.

Formas Específicas de Cardiomiopatía Restrictiva

Enfermedad de Fabry

Se trata de un trastorno hereditario del metabolismo de los glucoesfingolípidos, transmitido de manera recesiva ligada a X y de predominio en varones. Ocurre por mutaciones en el gen que codifica a la α-galactosidasa, una enzima lisosomal codificada en el cromosoma Xq22.1. El resultado es un déficit o ausencia de dicha enzima con acumulación de globotriaosilceramida (GL3) en células del endotelio vascular.

La afectación es multiorgánica, afectando al riñón, corazón, sistema nervioso central, ojos y piel. La acumulación de GL3 en el endotelio vascular reduce el lumen endovascular y favorece la generación de eventos trombóticos.

Así se presenta tu paciente

Los pacientes presentan, entre la tercera y cuarta década de la vida, manifestaciones importantes de afectación renal, cardiovascular y del sistema nervioso central. La presentación clásica es la multisistémica y de inicio en la infancia, debiendo sospecharse ante la presencia de dolor agudo o crónico en las extremidades sin respuesta a la analgesia, fiebre de origen desconocido, intolerancia al frío, al calor o al ejercicio, angioqueratomas difusos (en particular en glúteos, ingles u ombligo), telangiectasias en mucosas y piel, hipohidrosis o anhidrosis.

Los trastornos intestinales se caracterizan por diarrea, distensión abdominal, dolor posprandial, saciedad temprana y pérdida de peso. La enfermedad cursa en etapas tempranas con dolor neuropático punzante, así como sensación de ardor bilateral en manos y pies, yendo de moderado a grave y sin respuesta a analgesia. En etapas tardías existe un déficit en la vasorreactividad cerebral, con síncope, hipotensión ortostática, enfermedad cerebrovascular, infartos lacunares o de la sustancia blanca. En cuanto a la afectación renal, los pacientes presentan inicialmente microalbuminuria persistente.

En etapas más avanzadas existe una disminución de la filtración glomerular, proteinuria franca y enfermedad renal crónica. La variante cardíaca (aislada) de la enfermedad de Fabry cursa con cardiomegalia y/o cardiomiopatía y actividad residual enzimática. Ocurre hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia mitral, dilatación de la aorta ascendente, enfermedad coronaria y alteraciones de la conducción. Además, los pacientes cursan con hipoacusia progresiva o súbita, acúfenos, mareos o vértigo. La afectación ocular consiste en córnea verticilada, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana, catarata subcapsular y fenómenos oclusivos retinianos.

Estudios que serán de utilidad

En varones homocigotos el diagnóstico se establece ante la ausencia de la enzima en plasma, leucocitos, lágrimas o tejidos obtenidos mediante biopsia o cultivo de fibroblastos. Ante una actividad enzimática normal o ausencia de mutación, se deben evaluar niveles de GL3 en plasma y orina.

Tratamiento

Se administra terapia de reemplazo enzimático para prevenir el daño a largo plazo y disminuir los síntomas. Se asocia a una reducción del dolor y mejoría en la función cardiovascular y neurosensitiva. La función renal se estabiliza posterior a los 6 meses de iniciado el tratamiento. El tratamiento se recomienda en pacientes con manifestaciones clínicas importantes y en todos los hombres afectados, iniciando lo antes posible con el objetivo de prevenir el daño orgánico irreversible.

Los efectos adversos de la terapia de reemplazo son principalmente los relacionados con la infusión, tales como fiebre, náusea, cefalea, vómitos, congestión nasal, rinitis, dolor torácico, entre otros.

Enfermedad de Löffler

Esta entidad cursa con eosinofilia persistente y afectación de múltiples órganos, en particular del corazón, dando lugar a una endocarditis eosinofílica con fibrosis endomiocárdica. Aunada a la clínica de congestión venosa y pulmonar, por el compromiso del llenado de los ventrículos, es característica la formación de trombos murales, en especial en el ápice. La región posterobasal del ventrículo izquierdo se ve especialmente afectada, lo que ocasiona la disfunción de la valva posterior e insuficiencia mitral.

El tratamiento consiste en el de la insuficiencia cardíaca y la anticoagulación, así como la administración de corticosteroides e hidroxiurea o interferón. Una vez establecida la fibrosis, la cirugía puede ser de utilidad.

Enfermedad de Davies

Esta entidad cursa con fibrosis del endocardio, en particular de los tractos de salida de los ventrículos y del ápice del ventrículo derecho, pudiendo ocasionar obliteración de las cavidades y afectación valvular. Afecta en particular a niños y adultos jóvenes en áreas tropicales y subtropicales de África. Además de la cardiomiopatía restrictiva, ocurre disfunción valvular importante y formación de trombos murales en las cuatro cámaras. El tratamiento de la insuficiencia cardíaca es poco efectivo, siendo de utilidad la resección quirúrgica del endocardio fibroso y sustitución de las válvulas dañadas.

Amiloidosis

La amiloidosis sistémica o AL cursa con afectación cardíaca en el 90% de los casos y puede ocurrir ante cualquier enfermedad hematológica que curse con expansión clonal de células B. Ello debido a que la proteína de depósito es similar a la cadena ligera de las inmunoglobulinas, apareciendo en un 80% de los casos en gammapatías consideradas como benignas. La enfermedad tiene afectación multiorgánica, siendo rara la afectación aislada del corazón, y cursa con cardiomiopatía restrictiva, arritmias, alteraciones de la conducción e hipotensión ortostática.

Las cavidades derechas son las principalmente afectadas, siendo el derrame pericárdico muy frecuente. En el ecocardiograma aparece un patrón característico del miocardio con aspecto moteado brillante y engrosamiento del septum interventricular. En fases iniciales de la enfermedad, el tratamiento del trastorno de las células plasmáticas puede ser de utilidad, mientras que en general el pronóstico es malo.

Fibroelastosis Endocárdica

La fibroelastosis endocárdica afecta a fetos y lactantes. Aunque se desconoce su etiología a ciencia cierta, se asocia a determinados virus como el de la parotiditis, así como a trastornos autoinmunes. Esta entidad cursa con depósito de elastina y colágeno en el endocardio, con el consiguiente desarrollo de un patrón restrictivo inicial y rápida progresión a la dilatación. Asocia muy mal pronóstico.

Hemocromatosis

Se debe pensar en hemocromatosis en pacientes con datos de insuficiencia cardíaca, alteraciones de la función hepática, diabetes mellitus e hiperpigmentación cutánea. Se desarrolla disfunción tanto sistólica como diastólica, encontrando datos de cardiomiopatía restrictiva, hipertrófica o dilatada y asociando frecuentemente arritmias cardíacas. El depósito de hierro ocurre principalmente en el subepicardio. Para el tratamiento, pueden ser de utilidad las sangrías y la deferoxamina.

Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho

Es un trastorno genético de las proteínas que conforman los desmosomas, con herencia autosómica dominante y algunas variantes recesivas, como la enfermedad de Naxos y la de Carvajal. Se caracteriza por atrofia y reemplazo del miocardio del ventrículo derecho por tejido adiposo o fibroadiposo. Los cambios ocurren principalmente en el tracto de entrada, ápice y tracto de salida del ventrículo derecho, pudiéndose extender al resto del ventrículo e incluso al izquierdo. La distrofia da lugar a arritmias ventriculares, insuficiencia cardíaca y/o muerte súbita.

Diagnóstico

El diagnóstico se establece con base en criterios mayores y menores. Se hace uso de la resonancia magnética (con alta sensibilidad) para la detección de aneurismas, áreas de discinesia o acinesia segmentaria del ventrículo derecho, así como su dilatación. Mediante realce con gadolinio es posible evaluar la fibrosis intramiocárdica. En un 30 a 50% de los casos se observan en el electrocardiograma ondas T negativas en precordiales derechas (V1 a V3); ésto en mayores de 14 años, enfermedad avanzada y en ausencia de bloqueo de rama derecha.

El dato más específico en el ECG es la presencia de ondas épsilon, señales de bajo voltaje al final de un QRS ancho, en V1 a V3 y que representan activación tardía de las áreas afectadas del miocardio. A menudo se observa un bajo voltaje en las derivaciones de miembros. El diagnóstico es altamente probable ante un episodio documentado de taquicardia ventricular con imagen de bloqueo de rama izquierda y eje superior. Es importante indagar sobre antecedentes familiares de la enfermedad y/o muerte súbita cardíaca.

Tratamiento

La taquicardia ventricular monomórfica sostenida se debe cardiovertir. Los β-bloqueadores, el sotalol y la amiodarona son útiles en la recurrencia. La ablación por catéter del circuito de reentrada no es efectiva, dado que los circuitos son múltiples y progresivos. El desfibrilador automático implantable está indicado en sobrevivientes de muerte súbita y pacientes con factores de riesgo.

Referencias Bibliográficas

Report of the WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies. Br Heart J 1980; 44:672.

Richardson P, McKenna W, Bristow M, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of cardiomyopathies. Circulation 1996; 93:841.

Dec GW, Fuster V. Idiopathic dilated cardiomyopathy. N Engl J Med 1994; 331:1564.

Luk A, Ahn E, Soor GS, Butany J. Dilated cardiomyopathy: a review. J Clin Pathol 2009; 62:219.

Lee KF, Simon H, Chen H, et al. Requirement for neuregulin receptor erbB2 in neural and cardiac development. Nature 1995; 378:394.

Crone SA, Zhao YY, Fan L, et al. ErbB2 is essential in the prevention of dilated cardiomyopathy. Nat Med 2002; 8:459.

Ozcelik C, Erdmann B, Pilz B, et al. Conditional mutation of the ErbB2 (HER2) receptor in cardiomyocytes leads to dilated cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A 2002; 99:8880.

Frustaci A, Magnavita N, Chimenti C, et al. Marked elevation of myocardial trace elements in idiopathic dilated cardiomyopathy compared with secondary cardiac dysfunction. J Am Coll Cardiol 1999; 33:1578.

Aoki J, Ikari Y, Nakajima H, et al. Clinical and pathologic characteristics of dilated cardiomyopathy in hemodialysis patients. Kidney Int 2005; 67:333.

Yoshikawa T, Baba A, Nagatomo Y. Autoimmune mechanisms underlying dilated cardiomyopathy. Circ J 2009; 73:602.

Matsui S, Fu ML, Katsuda S, et al. Peptides derived from cardiovascular G-protein-coupled receptors induce morphological cardiomyopathic changes in immunized rabbits. J Mol Cell Cardiol 1997; 29:641.

Vasan RS, Sullivan LM, D’Agostino RB, et al. Serum insulin-like growth factor I and risk for heart failure in elderly individuals without a previous myocardial infarction: the Framingham Heart Study. Ann Intern Med 2003; 139:642.

Abelmann WH. Cardiomyopathies and inflammatory disorders. Curr Opin Cardiol 1992; 7:417.

Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, et al. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults. Echocardiographic analysis of 4111 subjects in the CARDIA Study. Coronary Artery Risk Development in (Young) Adults. Circulation 1995; 92:785.

Maron BJ, Mathenge R, Casey SA, et al. Clinical profile of hypertrophic cardiomyopathy identified de novo in rural communities. J Am Coll Cardiol 1999; 33:1590.

Zou Y, Song L, Wang Z, et al. Prevalence of idiopathic hypertrophic cardiomyopathy in China: a population-based echocardiographic analysis of 8080 adults. Am J Med 2004; 116:14.

Maron BJ, Casey SA, Poliac LC, et al. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy in a regional United States cohort. JAMA 1999; 281:650.

Olivotto I, Maron MS, Adabag AS, et al. Gender-related differences in the clinical presentation and outcome of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2005; 46:480.

Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation 1995; 92:1680.

Elliott PM, Kaski JC, Prasad K, et al. Chest pain during daily life in patients with hypertrophic cardiomyopathy: an ambulatory electrocardiographic study. Eur Heart J 1996; 17:1056.

Fananapazir L, Chang AC, Epstein SE, McAreavey D. Prognostic determinants in hypertrophic cardiomyopathy. Prospective evaluation of a therapeutic strategy based on clinical, Holter, hemodynamic, and electrophysiological findings. Circulation 1992; 86:730.

Tamura M, Harada K, Ito T, et al. Abrupt aggravation of atrioventricular block and syncope in hypertrophic cardiomyopathy. Arch Dis Child 1995; 73:536.

Shah JS, Esteban MT, Thaman R, et al. Prevalence of exercise-induced left ventricular outflow tract obstruction in symptomatic patients with non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2008; 94:1288.

Peteiro J, Bouzas-Mosquera A, Fernandez X, et al. Prognostic value of exercise echocardiography in patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Soc Echocardiogr 2012; 25:182.

McKenna WJ, Spirito P, Desnos M, et al. Experience from clinical genetics in hypertrophic cardiomyopathy: proposal for new diagnostic criteria in adult members of affected families. Heart 1997; 77:130.

Nagueh SF, Bachinski LL, Meyer D, et al. Tissue Doppler imaging consistently detects myocardial abnormalities in patients with hypertrophic cardiomyopathy and provides a novel means for an early diagnosis before and independently of hypertrophy. Circulation 2001; 104:128.

Hajjar RJ, del Monte F, Matsui T, Rosenzweig A. Prospects for gene therapy for heart failure. Circ Res 2000; 86:616.

Kubo T, Gimeno JR, Bahl A, et al. Prevalence, clinical significance, and genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy with restrictive phenotype. J Am Coll Cardiol 2007; 49:2419.

Nayak UA, Shekhar SP, Sundari N. A Rare Case of Pregnancy with Restrictive Cardiomyopathy. J Cardiovasc Echogr 2016; 26:65.

Seward JB, Casaclang-Verzosa G. Infiltrative cardiovascular diseases: cardiomyopathies that look alike. J Am Coll Cardiol 2010; 55:1769.

Bellavia D, Pellikka PA, Abraham TP, et al. Evidence of impaired left ventricular systolic function by Doppler myocardial imaging in patients with systemic amyloidosis and no evidence of cardiac involvement by standard two-dimensional and Doppler echocardiography. Am J Cardiol 2008; 101:1039.

Amaki M, Savino J, Ain DL, et al. Diagnostic concordance of echocardiography and cardiac magnetic resonance-based tissue tracking for differentiating constrictive pericarditis from restrictive cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Imaging 2014; 7:819.

Wu W, Lu CX, Wang YN, et al. Novel Phenotype-Genotype Correlations of Restrictive Cardiomyopathy With Myosin-Binding Protein C (MYBPC3) Gene Mutations Tested by Next-Generation Sequencing. J Am Heart Assoc 2015; 4.

Sayegh ALC, Dos Santos MR, Sarmento AO, et al. Cardiac and peripheral autonomic control in restrictive cardiomyopathy. ESC Heart Fail 2017; 4:341.

Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:30.

Sanchez-Niño MD, Sanz AB, Carrasco S, et al. Globotriaosylsphingosine actions on human glomerular podocytes: implications for Fabry nephropathy. Nephrol Dial Transplant 2011; 26:1797.

Branton MH, Schiffmann R, Sabnis SG, et al. Natural history of Fabry renal disease: influence of alpha-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course. Medicine (Baltimore) 2002; 81:122.

Alroy J, Sabnis S, Kopp JB. Renal pathology in Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2002; 13 Suppl 2:S134.

Gupta S, Ries M, Kotsopoulos S, Schiffmann R. The relationship of vascular glycolipid storage to clinical manifestations of Fabry disease: a cross-sectional study of a large cohort of clinically affected heterozygous women. Medicine (Baltimore) 2005; 84:261.

Lenders M, Schmitz B, Brand SM, et al. Characterization of drug-neutralizing antibodies in patients with Fabry disease during infusion. J Allergy Clin Immunol 2018; 141:2289.

Lenders M, Stypmann J, Duning T, et al. Serum-Mediated Inhibition of Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease. J Am Soc Nephrol 2016; 27:256.